64 Was hast du in diesem Kapitel gelernt? Kompetenz-Check: Vererbungsregeln und Humangenetik Du hast gelernt, wie die Gene bzw. deren Allele von Eltern an Nachkommen vererbt werden und wie es zur Rekombination dieser Gene bzw. Allele kommt. Du kennst die Mendelschen Vererbungsregeln und weißt, unter welchen Voraussetzungen diese anwendbar sind. Du kannst die Begriffe dominant, rezessiv, kodominant und intermediär anhand von Beispielen erklären. Du verstehst den Zusammenhang zwischen den Mendelschen Regeln und der Chromosomentheorie der Vererbung. Du kannst erklären, wie Genkarten erstellt werden und welche Bedeutung sie haben. Du weißt, welche Typen von Mutationen es gibt und wie diese zu Stande kommen. Ebenso weißt du, welche Bedeutung Mutationen und Mutagene im Rahmen der Entstehung von Krebs haben. Du kannst Fragen zur Bedeutung, Diagnose und Behandlung von Erbkrankheiten des Menschen kritisch beantworten. Du bist in der Lage, Erbgänge anhand von Kreuzungsschemata zu beurteilen sowie selbst derartige Schemata aufzustellen. Du kannst dir Fachwissen aneignen und kommunizieren 1 W Erkläre die folgenden Begriffe: Allel – rezessiv – intermediär – monogenetisch – Translokation – Keimbahn – Autosom – Apoptose – Onkogen. 2 W a. Beschreibe kurz die folgenden Erbkrankheiten und gib an, ob sie autosomal oder gonosomal, dominant oder rezessiv vererbt werden: Albinismus, angeborene Rachitis, Chorea Huntington, zystische Fibrose, Rot-Grün-Schwäche, Vielfingrigkeit. b. Suche noch drei weitere Erbkrankheiten des Menschen, die im Text nicht genannt werden, beschreibe sie kurz, und gib ebenfalls an, wie die Vererbung erfolgt. 3 W Bei zystischer Fibrose enthalten Körpersekrete aufgrund defekter Chloridkanäle zu wenig Wasser. Erkläre das Zustandekommen der erhöhten Viskosität (Zähflüssigkeit) der Körperschleime anhand von Abbildung 34. (Tipp: Wiederhole dazu das Prinzip der Osmose!). Gib außerdem an, welche Aminosäure im fehlerhaften Kanalprotein fehlt. Abb. 34: Zystische Fibrose: Ursache und Wirkung. ATC ATC TTT GGT ATC ATC GGT TTT DNA-komplementärer Strang H2O Na+ Cl– Cl– zäher Schleim Deletion DNA innen außen Chromosom 7 trägt das Gen für ein Protein des Chloridkanals. Beide Allele tragen die Mutation, die einen Fehler im Kanalprotein bewirkt. Der Chloridkanal ist zwar in normaler Anzahl vorhanden, funktioniert aber nicht. Der Schleim ist zähflüssig, die Lunge kann sich entzünden, die Verdauung ist gestört. Lösungen Ó ac44h6 Nur zu Prüfzwecken – Eigentum des Verlags öbv
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