Aufgaben 59 Vererbungsregeln und Humangenetik Chromosomen- und Genommutationen können die Entwicklung stören Chromosomen- und Genommutationen wirken sich in der Regel sehr viel schwerer aus als Genmutationen. Sehr häufig ist die Entwicklung eines Embryos gestört und es kommt so früh zu einer Fehlgeburt, dass die Frau noch nicht einmal den Beginn der Schwangerschaft bemerkt. Warum schaden Chromosomen- und Genommutationen? Sie behindern nicht nur die ordnungsgemäße Verteilung der Chromosomen bei der Zellteilung, sondern stören auch das empfindliche Gleichgewicht der Genexpression. Wenn ein Embryo nicht abstirbt, sondern sich weiterentwickelt, können Behinderungen die Folge sein. Das Cri-du-chat-Syndrom1 ist eine Erkrankung als Folge einer Chromosomenmutation. Sie bewirkt körperliche und geistige Entwicklungsverzögerungen. Ausgelöst wird die Erkrankung durch eine Deletion eines Stücks des Chromosoms 5. Diese kann spontan auftreten, aber auch durch eine Translokation bei einem Elternteil, wenn zB ein Stück von Chromosom 5 auf Chromosom 19 übertragen wird. Bei der Meiose entstehen ua. Keimzellen, denen Teile von Chromosom 5 fehlen. Mit einer Häufigkeit von 1 :700 ist das Down- Syndrom die verbreitetste Genommutation – eventuell kennst du auch betroffene Menschen mit den freundlichen, runden Gesichtern und der auffälligen Augenstellung. Bei diesen Menschen ist das Chromosom 21 in den Körperzellen dreifach vorhanden, daher wird die Erkrankung auch Trisomie 21 genannt. Bei 95 % der Fälle handelt es sich um eine spontane Mutation, die meist durch eine Fehlverteilung der Chromosomen in der Meiose ausgelöst wird (kAbb. 29). Zum Down-Syndrom gehören Herzfehler, Seh- oder Hörstörungen sowie eine unterschiedlich ausgeprägte Intelligenzminderung. Auch Gonosomen können fehlen oder überzählig sein. Beim Turner-Syndrom (Monosomie X) liegt in den Körperzellen nur ein Gonosom vor, ein Chromosom X. Man nennt diesen Karyotyp dann 45, X0. Da bei jeder Frau ohnehin immer ein X-Chromosom deaktiviert wird, ist dies die einzige Chromosomenmutation, bei der ein komplettes Chromosom fehlt und dennoch eine nahezu normale Entwicklung möglich ist. Bei diesen Mädchen bleibt allerdings die Pubertät aus und sie sind kleinwüchsig, aber von normaler Intelligenz und Lebenserwartung. Beim Klinefelter-Syndrom taucht beim männlichen Karyotyp ein zusätzliches X-Chromosom auf (47, XXY). Es entwickeln sich Buben, die im Pubertätsalter eine Keimdrüsenunterfunktion aufweisen. Durch Hormonbehandlung kann dies gut behandelt werden. 1 Cri-du-chat-Syndrom: cri du chat (franz.) = Katzenschrei; daher auch Katzenschrei-Syndrom; Der Name kommt daher, dass Babys mit dieser Störung Fehlbildungen am Kehlkopf aufweisen, wodurch ihre Schreie an Katzen- Miauen erinnern. Das Cri-du-chat- Syndrom ist eine Chromosomenmutation; Trisomie 21, Turner- und Klinefelter-Syndrom sind Genommutationen des Menschen Steuerung und Regelung Die Genexpression ist fein geregelt. Ein Zuviel oder Zuwenig eines Genprodukts kann das genau abgestimmte Zusammenspiel von Proteinen empfindlich stören. Die Gendosis ist verändert. Abb.29: Keimzellen mit veränderter Chromosomenzahl entstehen durch Fehlbildungen in der Meiose. 2n = 4 n = 2 Urkeimzelle Metaphase 1 Anaphase 1 Anaphase 2 Keimzelltypen n + 1 n + 1 n – 1 n – 1 Ein Paar homologer Chromosomen trennt sich hier nicht. Es entstehen Keimzellen, die beide homologen Chromosomen enthalten … … und Keimzellen, denen ein Chromosom fehlt. 1 W Der Karyotyp von Personen mit Triple-X-Syndrom ist 47, XXX. Es sind Frauen ohne besondere phänotypische Auffälligkeiten. Ihre Söhne haben oft ein Klinefelter-Syndrom. Erkläre diesen Sachverhalt. Nur zu Prüfzwecken – Eigentum des Verlags öbv
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