Aufgaben 58 1 E Die meisten Erbkrankheiten können autosomal oder gonosomal vererbt werden. „Mondscheinkinder“ leiden unter einer seltenen Erbkrankheit, die als Xeroderma pigmentosum bezeichnet wird. Betroffene Personen müssen das Sonnenlicht meiden und in Räumen leben, die abgedunkelt sind oder deren Fenster mit UV-Schutzfolien beklebt sind. Sie können ohne entsprechende Kleidung und Sonnencreme mit Lichtschutzfaktor 60 nicht aus dem Haus gehen und wenn, dann auch möglichst nach Sonnenuntergang. Das Hautkrebsrisiko der Betroffenen liegt über 2 000-mal höher als bei gesunden Menschen. Etwas häufiger tritt das Marfan-Syndrom auf, eine Erkrankung des Bindegewebes. Ursache für die Erkrankung sind Mutationen im Fibrillin-Gen. Die Auswirkungen des veränderten Bindegewebes lassen sich an auffälligem Hochwuchs mit langen schmalen Extremitäten und überstreckbaren Gelenken sowie der Ausbildung einer Trichterbrust beobachten. Die größte Gesundheitsgefährdung geht jedoch von Defekten des Herzens und des Gefäßsystems aus. Xeroderma pigmentosum und das Marfan-Syndrom werden beide autosomal vererbt. Ermittle anhand der Abbildungen 26 und 27, ob die Anlage für das jeweilige Merkmal dominant oder rezessiv ist. 2 E Bestimme in Abbildung 26 die Genotypen der abgebildeten Personen. Sollte eine eindeutige Zuordnung nicht möglich sein, schreibe beide möglichen Genotypen auf. 3 S Die Strafbarkeit von inzestuellen Handlungen ist gelegentlich Thema von Diskussionen. In Österreich ist diese gesetzlich klar geregelt (§ 211 Strafgesetzbuch). Bewerte das Verbot des Geschlechtsverkehrs zwischen engen Verwandten unter dem Gesichtspunkt der Vererbung. 4 E Abbildung 28 zeigt den Stammbaum zur erblichen Nachtblindheit, die gonosomal durch das X-Chromosom vererbt wird. Betroffene zeigen eine eingeschränkte Sehfähigkeit bei Dämmerlicht. Die Fähigkeit des Auges zur Anpassung (Adaptation) an die Dunkelheit ist entweder eingeschränkt oder vollständig ausgefallen. Grund hierfür ist eine Funktionsstörung oder der völlige Ausfall der Stäbchen. Bestimme die Genotypen der abgebildeten Personen und ermittle den Erbgang des Merkmals. 5 E X-chromosomale Vererbung kann entweder dominant oder rezessiv erfolgen. Welche Vererbung vorliegt, kann man an bestimmten Kennzeichen des Stammbaums festmachen. Fasse in einer Tabelle die Wahrscheinlichkeit der Merkmalsausprägung bei Söhnen und Töchtern in den folgenden Fällen (a bis d) zusammen (% gesund, % krank, % Überträgerinnen oder Überträger). Nimm dabei an, dass die jeweilige Partnerin oder der jeweilige Partner die Anlage für das Merkmal nicht trägt, also homozygot gesund ist. a. Die Mutter trägt die dominante Anlage für das Merkmal (heterozygot). b. Der Vater trägt die dominante Anlage für das Merkmal. c. Die Mutter trägt die rezessive Anlage für das Merkmal (heterozygot). d. Der Vater trägt die rezessive Anlage für das Merkmal. Abb.26: Stammbaum Xeroderma pigmentosum. 1 2 3 4 5 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 6 7 8 Merkmalsträger Abb.27: Stammbaum Marfan-Syndrom. 1 2 3 4 5 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 6 7 8 Abb.28: Stammbaum erbliche Nachtblindheit. 1 3 9 15 16 17 18 19 20 10 11 12 13 14 5 4 6 7 8 2 Nur zu Prüfzwecken – Eigentum des Verlags öbv
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