Aufgaben 55 Vererbungsregeln und Humangenetik Wie verwandt sind unsere Verwandten? Bist du mit deinem Sitznachbarn oder deiner Sitznachbarin verwandt? Schnell gefragt wirst du wohl mit nein antworten, doch bei genauerer Überlegung wirst du feststellen, dass alle Menschen (ebenso wie alle Lebewesen) miteinander verwandt sind. Nur der Grad der Verwandtschaft unterscheidet sich – Cousinen und Cousins zB sind weniger eng verwandt als Geschwister. Und wie nahe ist der Mensch mit anderen Tieren verwandt? Die Basensequenz des Schimpansen-Genoms stimmt zu etwa 98,5 % mit der des Menschen überein! Diese Zahl mag überraschend hoch wirken. Die unterschiedlichen 1,5 % liegen aber auch im codierenden Bereich und betreffen ca. 500 Gene. Mit dem Genom der Maus haben wir immer noch 70 % Übereinstimmung, mit dem der Banane 50 %. Du bist also nicht nur mit deiner Sitznachbarin und deinem Sitznachbarn verwandt, sondern auch mit deinem Obst! Und wie sieht es mit Menschen untereinander aus? Alle Menschen stimmen zu 99,9 % in ihrem Genom überein – du bist also sehr nah mit deinem Nachbar verwandt. Umso erstaunlicher sind die Unterschiede zwischen uns allen. Zum Teil gehen diese auf Modifikationen (also Umwelteinflüsse, siehe S. 48) zurück, zum Teil sind sie genetisch festgelegt, liegen also in den 0,1 % unterschlichen DNA-Sequenzen. Die Basensequenz aller Menschen stimmt zu 99,9 % überein Variabilität, Verwandtschaft, Geschichte und Evolution Dass sich die DNA- Sequenzen von Organismen zu einem gewissen Teil gleichen bzw. ähneln, dient auch als Beweis für die Evolution. Der Grad der Verwandtschaft, also die Übereinstimmung der DNA- Sequenzen, kann auch für die Erstellung von Stammbäumen verwendet werden (siehe S. 82). 1 E Berechne, wie viele der Basenpaare deiner DNA sich von denen der DNA deiner Sitznachbarin oder deines Sitznachbarn unterscheiden. Auch Mutationen beim Menschen folgen den Mendelschen Regeln Genveränderungen sind wahrscheinlich die Ursache Tausender Krankheiten des Menschen. Viele davon werden durch eine Kombination mehrerer Mutationen, die jede für sich nur das Krankheitsrisiko erhöht, hervorgerufen. Zu solchen komplexen, polygenen Erkrankungen gehören Krebs (siehe S. 61), Diabetes, Asthma oder Schizophrenie. Es gibt aber auch Krankheiten, die von einer einzelnen Mutation ausgelöst werden und die auch als Erbkrankheiten im engeren Sinne bezeichnet werden. Derartige monogene Erkrankungen folgen den Mendelschen Vererbungsregeln. Je nachdem, ob die betroffenen Gene auf Autosomen oder Gonosomen liegen, ergeben sich unterschiedliche Erbgänge, die in den folgenden Abschnitten beschrieben werden (siehe S. 56 f.). Neben den zum Teil schwerwiegenden Erbkrankheiten gibt es auch harmlose Merkmale des Menschen, die monogen vererbt werden und daher Mendels Regeln folgen. Auf Seite 44 hast du schon die Vererbung der Blutgruppen als Beispiel für einen kodominanten Erbgang kennengelernt. Auch die Form des Haaransatzes (kAbb. 22) wird nach den Mendelschen Regeln vererbt. Viele Krankheiten werden durch mehrere genetische Faktoren ausgelöst, Erbkrankheiten im engeren Sinne werden durch eine einzelne Genmutation verursacht Abb.22: Vererbung beim Menschen: Auch viele Merkmale des Menschen folgen Mendels Regeln. So kann ein rezessiv vererbtes Merkmal, wie ein gerader Haaransatz, Generationen überspringen. rr rr rr rr Rr Rr oder RR RR RR RR Rr Rr Großeltern, mütterlich Großeltern, väterlich Mutter Vater Träger des dominant vererbten Merkmals Träger des rezessiv vererbten Merkmals mögliche Genotypen von Söhnen und Töchtern gerader Haaransatz spitzer Haaransatz Allele: R (spitz), r (gerade) Merkmal: Haaransatz Nur zu Prüfzwecken – Eigentum des Verlags öbv
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