Aufgaben 51 Vererbungsregeln und Humangenetik Chromosomenmutationen verändern den Bau von Chromosomen Die DNA hat einen Durchmesser von nur 2 nm, ist aber erstaunlich stabil. Dennoch kann es vorkommen, dass ein DNA-Molekül abreißt. Dies bezeichnet man als Chromosomenbruch. Die dabei entstehenden Fragmente können von Enzymen abgebaut werden oder wieder zusammengebaut werden – auch mit anderen Chromosomen. Die daraus resultierenden Abweichungen im Chromosomenbau werden Chromosomenmutationen genannt. Derartige Mutationen führen normalerweise nicht zur Veränderung einzelner Gene, sondern eher zu einem kompletten Ausfall, einer Vervielfachung oder aber nur zu einer anderen Position der Gene im Chromosom. Die Auswirkungen können unauffällig bis tödlich sein. Manche Chromosomenmutationen sind für den Träger selbst harmlos, wirken sich aber bei den Nachkommen aus, weil eine fehlerfreie Kernteilung und Keimzellbildung nicht mehr möglich sind. Das gilt besonders, wenn das Zentromer betroffen ist und das homologe Chromosom nicht mehr zum Partnerchromosom passt. Je nachdem, wie der Chromosomenbruch und der allfällige Zusammenbau erfolgen, lassen sich verschiedene Typen von Chromosomenmutationen unterscheiden (kAbb. 17): Bei einer Deletion fällt ein Chromosomenstück am Ende oder in der Mitte des Chromosoms aus. Dieses Stück kann ganz verloren gehen oder anderswo eingebaut werden. Eine Translokation ist eine Verschiebung eines Chromosomenabschnitts. Durch die neue Position kann sich die Aktivität der betroffenen Gene ändern, weil sie in den Einflussbereich anderer Regulatoren kommen. Wird ein Chromosomenstück umgekehrt eingebaut, spricht man von einer Inversion. Dies kann durch Bruch und Wiederverheilung nach einer Schlaufenbildung erfolgen. Eine Duplikation ist eine Verdopplung eines Chromosomenstücks. Hier gehen keine Gene verloren, daher kann diese Mutation unauffällig bleiben. Sie ermöglicht Mutationen in den Wiederholungsstücken, die zu Variationen des Gens führen. Chromosomenmutationen sind Umbauten von Chromosomen nach einem DNA-Bruch Variabilität, Verwandtschaft, Geschichte und Evolution Die Duplikation kann sich mehrfach wiederholen, das Ergebnis sind ganze Genfamilien, sozusagen Spielmaterial für die Evolution. Denn wenn ein Gen mehrfach vorhanden ist, geht durch die Mutation einer Kopie nichts verloren, während eventuell eine neue Variante entsteht. Abb.17: Chromosomenmutationen. A, B, C etc. bezeichnen Gene auf dem Chromosom. Deletion nach Doppelbruch Bei zwei Chromosomenbrüchen geht ein Mittelstück verloren und die Enden der verbleibenden Stücke verkleben. Deletion nach Einzelbruch Zerbricht ein Chromosom in zwei Teile, enthält nur eines das Zentromer und kann bei der Kernteilung verteilt werden. Beiden Teilen fehlt ein Telomer, sodass sie leicht mit anderen Chromosomen verkleben. reziproke Translokation Chromosomenbruchstücke werden zwischen nicht-homologen Chromosomen ausgetauscht. Inversion Ein Chromosomenabschnitt wird nach einem Doppelbruch umgedreht wieder eingebaut. Duplikation Ein Chromosomenabschnitt liegt zweifach vor, er kann aus dem homologen Chromosomen stammen oder durch fehlerhafte Replikation entstanden sein. Telomer Zentromer C D C D A B E F G A B C D E F G A B C D A B C D E F G E F G A B C D E F G H I K LMNO A B LMNO H I K CL D E F G A B C D E F G A B E D C F G C D E A B C D E F G ABCDCEDFGEFG 1 E Erstelle eine Hypothese dazu, was passiert, wenn bei einer Translokation ein Chromosomenstück mit Zentromer eingebaut wird. Nur zu Prüfzwecken – Eigentum des Verlags öbv
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