Aufgaben 43 Vererbungsregeln und Humangenetik Auch bei anderen Merkmalen, die Mendel untersuchte (Samenfarbe, Blütenfarbe und Wuchsform) fand er, dass immer eine phänotypische Variante des jeweiligen Merkmals dominant gegenüber einer anderen war. Auch die quantitativen Ergebnisse stimmten überein: In der F1 gab es immer nur die dominante Ausprägungsform. In der F2 tauchte auch die rezessive wieder auf, wobei die beiden Ausprägungsformen im Verhältnis von ca. 3:1 auftraten (kAbb. 3). Daraus schloss Mendel auf folgende Regeln: 1. Uniformitätsregel: Kreuzt man zwei homozygote Eltern, die sich in mindestens einem Merkmal voneinander unterscheiden, so erhält man in der F1 Nachkommen, die in ihrem Aussehen gleich (uniform) sind. 2. Spaltungsregel: Kreuzt man die Individuen der F1 untereinander, gehen aus dieser Kreuzung Nachkommen in der F2 hervor, deren Merkmale sich in einem bestimmten Zahlenverhältnis aufspalten: Ca. 3 : 1 bei einem Merkmal, ca. 9 : 3 : 3 : 1 bei zwei Merkmalen. Kreuzungsversuche ergaben, dass sich die Vererbung von Merkmalspaaren durch zwei einfache Regeln beschreiben lässt Merkmal F1-Generation F2-Generation Abb.3: Mendels Ergebnisse für verschiedene Merkmale von Erbsenpflanzen machen die Uniformitätsregel und die Spaltungsregel deutlich. Die Allele werden mit Buchstaben bezeichnet; Großbuchstaben stehen für dominante Allele, Kleinbuchstaben für rezessive. Samenfarbe gelb (G) grün (g) alle gelb 6022:2001 (3,01:1) Samenform rund (R) runzelig (r) alle rund 5474:1850 (2,96:1) Blütenfarbe violett (V) weiß (v) alle violett 705:224 (3,15:1) Wuchsform hoch(H) niedrig (h) alle hoch 787:277 (2,84:1) Samenfarbe gelb ( ) grün (g) alle gelb 6022:2001 (3,01:1) Samenform rund (R) runzelig (r) alle rund 5474:1850 (2,96:1) Blütenfarbe violett (V) weiß (v) alle violett 705:224 (3,15:1) Wuchsform hoch( ) niedrig (h) alle hoch 787:277 (2,84:1) gelb ( ) grün ( ) alle gelb (3,01:1) rund ( ) runzelig (r) alle rund (2,96:1) violett ( ) weiß (v) alle violett (3,15:1) ) niedrig ( ) alle hoch (2,84:1) gelb ( ) grün ( ) alle gelb 6022:2001 (3,01:1) rund ( ) runzelig (r) alle rund 5474:1850 (2,96:1) Blütenfarbe violett ( ) weiß (v) alle violett 705:224 (3,15:1) hoch( ) niedrig ( ) alle hoch 787:277 (2,84:1) Die 1. und die 2. Mendelsche Regel: Uniformitätsregel und Spaltungsregel Die 3. Mendelsche Regel: die Unabhängigkeitsregel Mendel untersuchte auch Kreuzungen, in denen er zwei Merkmale beobachtete (dihybrider Erbgang), zB Samenfarbe und Samenform (kAbb. 4). Hier konnte er die ersten beiden Regeln bestätigen: Sie gelten auch für Erbgänge mit zwei oder mehreren Merkmalen, sofern die P-Generation homozygot für das jeweilige Merkmal ist. Mendel fand aber auch neue Merkmalskombinationen in der F2. Daraus formulierte er folgende Regel: 3. Unabhängigkeitsregel (Regel der freien Kombinierbarkeit): Kreuzt man die Individuen, die sich in mehreren Merkmalen unterscheiden, so gelten für jedes Merkmal unabhängig voneinander Uniformitäts- und Spaltungsregel. Aufgrund dessen entstehen in der F2 auch Individuen mit ganz neu kombinierten Erbanlagen. Als Mendel seine Ergebnisse veröffentlichte, fehlte ihm und seinen Zeitgenossen jegliches Wissen über Gene, Chromosomen oder zellbiologische Vorgänge. Umso verblüffender war es für Biologinnen und Biologen des frühen 20. Jahrhunderts, wie genau Mendels Regeln zum Verhalten von Chromosomen während der Meiose und der Befruchtung passen. Die 3. Mendelsche Regel gilt jedoch nicht in allen Fällen: Liegen die Gene für die betrachteten Merkmale auf demselben Chromosom, werden sie gemeinsam vererbt (siehe S. 46). Unterschiedliche Merkmale folgen jedes für sich den ersten beiden Mendel-Regeln, werden aber voneinander unabhängig vererbt Abb.4: Unabhängigkeitsregel: Aus einer Kreuzung von Individuen mit zwei Merkmalspaaren gehen F2-Nachkommen mit neu kombinierten Merkmalen hervor. GGrr GgRr GgRr GGRr GgRR ggRR ggRr GGRR GGRr GgRR GgRr Ggrr Ggrr ggRr ggrr GR GR gR gR Gr Gr gr gr GGRR GR ggrr gr GgRr GgRr GgRr F2-Generation Phänotypen Zahlenverhältnis Allele: G (gelb), g (grün) R (rund), r (runzelig) Merkmale: Samenfarbe Samenform P-Generation Phänotyp Genotyp Keimzellen F1 -Generation In der F2-Generation gibt es Merkmalskombinationen, die weder in der P- noch in der F1-Generation auftauchen. 9 : 3 : : 3 1 × × 1 E Wähle ein Fallbeispiel aus Abbildung 3 und setze dies in einem Kreuzungsschema um. Nur zu Prüfzwecken – Eigentum des Verlags öbv
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