Aufgaben 41 Vererbungsregeln und Humangenetik 2.1 Die Neukombination von Genen Rekombination führt zu Variation 1 W Wiederhole den Ablauf der Meiose mit Hilfe von am Puls 6. Notiere dir kurze Erklärungen der Begriffe haploid und diploid sowie homologe Chromosomen. 2 E Vergleiche die Anzahl möglicher genetischer Rekombinationsmöglichkeiten beim Menschen mit der Weltbevölkerungszahl. Berechne dazu die Rekombinationsmöglichkeiten bei der Bildung von Keimzellen beim Menschen, danach die durch die zufällige Kombination zweier Eltern. Durch die Meiose entstehen aus einer diploiden Zelle vier haploide Zellen. Bei der Befruchtung verschmelzen dann wiederum zwei haploide Zellen zu einer diploiden Zelle. Warum ist das so? Abbildung 1 zeigt dies anhand eines einfachen Beispiels: Hier sind drei homologe Chromosomen dargestellt, auf jedem Chromosom ist die Lage eines bestimmten Gens mit einem Buchstaben markiert. Angenommen, das Gen auf dem obersten Chromosom codiert für die Haarfarbe. In der Zelle existieren zwei Varianten dieses Gens, A und a. Von der Mutter stammt die Variante a, die für rote Haare codiert, und vom Vater A, welche für schwarze Haare codiert. Solche unterschiedlichen Varianten eines Gens werden als Allele bezeichnet. Auf dem zweiten dargestellten Chromosom liegen beispielsweise Allele für glattes (B) oder lockiges Haar (b), auf einem dritten Allel für Sommersprossen (C) oder keine Sommersprossen (c). Die dargestellte Urkeimzelle enthält Chromosomen mit der Genausstattung AaBbCc, dem Erbbild oder Genotyp der Zelle. Weil sich die ursprünglich mütterlichen und väterlichen Allele unterscheiden (A und a etc.) ist diese Zelle heterozygot (mischerbig) bezogen auf dieses Merkmal. Enthielte sie gleiche Allele von beiden Eltern (A und A oder a und a), wäre die Zelle homozygot (reinerbig) bezogen auf diese Merkmale. Vor der Meiose wird die DNA verdoppelt (Replikation). Jedes Chromosom besteht dann aus zwei identen Chromatiden (kAbb. 1 oben rechts). Der Genotyp ist unverändert AbBbCc. Im Lauf der Meiose werden die mütterlichen und väterlichen Allele zufällig auf die Keimzellen verteilt. Dadurch entstehen mehrere Kombinationsmöglichkeiten. In diesem Beispiel mit drei homologen Chromosomen (also n = 3, 2n = 6) ergeben sich rechnerisch 23, also 8 genetische Varianten (kAbb. 1 unten). Bei zehn homologen Chromosomenpaaren wären es 210, also 1024 Varianten. Der Mensch hat n = 23 verschiedene Chromosomen – berechne, wie viele Keimzellenvarianten sich theoretisch ergeben! Das ist noch nicht alles. Wie du in der 6. Klasse gelernt hast, können homologe Chromosomen untereinander Chromosomenabschnitte austauschen. Dieser als Crossing-over bezeichnete Vorgang erhöht die Variation noch zusätzlich (siehe S. 47). Im Zuge der sexuellen Fortpflanzung kommt es zu einer Verschmelzung der beiden Keimzellen. Dabei werden mütterliche und väterliche Allele zusammengeführt. In der Regel gibt es in einer Art mehr als zwei Allele pro Gen (bei den Blutgruppen des Menschen sind es zB drei, siehe S. 44). So wird die Anzahl der Kombinationsmöglichkeiten nach der Befruchtung nochmal größer: Hierbei verschmelzen genetisch unterschiedliche Keimzellen miteinander. Bei drei Chromosomen gibt es dafür 23 · 23 = 64 Kombinationsmöglichkeiten, bei zehn Chromosomen über eine Million! Durch Meiose und Befruchtung kommt es zu einer Neukombination von Genvarianten (Allelen) Variabilität, Verwandtschaft, Geschichte und Evolution Meiose und Befruchtung leisten einen wesentlichen Beitrag zur Variabiliät innerhalb einer Art. Dadurch kann Selektion stattfinden (siehe S. 70). abC ABc aBC Abc AbC aBc abc ABC b c A B C a b c A B C a A kann das dominante Allel für schwarze Haare sein, a das rezessive Allel für rote Haare. Urkeimzelle 2n = 6 DNA-Replikation Meiose Anzahl der Keimzelltypen (n = 3): 23 = 8 (ohne Crossing-over) Abb.1: Rekombination von Genen: Bei der Bildung haploider Keimzellen aus diploiden Urkeimzellen gibt es 2n mögliche Varianten. Nur zu Prüfzwecken – Eigentum des Verlags öbv
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