Aufgaben 85 Sexualität beim Menschen 4.9 Reproduktionsmedizin Pränataldiagnostik Während der Schwangerschaft wird gewöhnlich mit pränataldiagnostischen Verfahren (Untersuchungen am Fetus und der Schwangeren vor der Geburt) untersucht, ob sich der Fetus seinem Alter entsprechend entwickelt. Die wichtigste Methode ist dabei die Ultraschalluntersuchung, bei der die Lage und Größe sowie die Entwicklung der Organe am Bildschirm betrachtet und beurteilt werden können. Am Anfang wird mit Hilfe einer Ultraschalluntersuchung die Schwangerschaft eindeutig bestätigt (kAbb. 22). Der Ultraschall ist eine nicht-invasive Methode (nicht in den Körper der Schwangeren eindringend). Das heißt, es besteht kein Risiko für Mutter und Fetus durch die Untersuchung. Eine weitere Ultraschall-basierte Methode ist die Nackentransparenzmessung. Dabei wird zwischen Schwangerschaftswoche 11 und 14 die Dicke der Nackenfalte des Embryos am Bildschirm gemessen. Nackentransparenzmessungen können ua. auf ein Trisomie-21-Kind1 hindeuten. Allerdings sind die Ergebnisse mit einer hohen Unsicherheit behaftet. Das Ergebnis wird durch weitere Messungen im Ultraschall und mit Hilfe eines Bluttests der Mutter abgesichert. Die Chorionzottenbiopsie (Plazenta-Punktion) und die Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung) sind hingegen invasive Methoden. Dabei wird der Mutter eine Gewebeprobe aus der Plazenta bzw. eine Probe des Fruchtwassers entnommen, wenn es begründeten Verdacht auf eine genetische Erkrankung des Embryos gibt. Die Ergebnisse sind sehr verlässlich, allerdings sind diese Methoden mit einem gewissen Fehlgeburtsrisiko von 0,5–1% verbunden. Ein relativ neuer nicht-invasiver Test, der NIPT (non invasive prenatal testing), verspricht dieses Risiko auszuschalten. Dabei wird der Mutter Blut abgenommen. Bruchstücke der DNA des Embryos aus der Plazenta, die im Blut der Mutter vorkommen, werden dabei untersucht. Viele genetische Erkrankungen lassen sich so identifizieren. Gewisse Fehlbildungen des Fetus, die eine unmittelbare Operation nach der Geburt notwendig machen, wie zB Herzfehler, können mit Hilfe von pränataldiagnostischen Verfahren rechtzeitig identifiziert werden. Gleichzeitig können diese Untersuchungen und das Warten auf das Ergebnis, das oft nicht zu 100% verlässlich ist, für die Eltern sehr belastend sein. 1 Trisomie 21 (Down-Syndrom): genetische Veränderung beim Embryo, bei der in jeder Körperzelle das 21. Chromosom dreifach vorhanden ist; Trisomie 21 entsteht dadurch, dass bei der Meiose die beiden 21. Chromosomen nicht separiert werden. Meist ist es die Eizelle, seltener die Samenzelle, die ein zusätzliches 21. Chromosom enthält. Die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Trisomie 21 zu bekommen, steigt mit dem Alter der Mutter an, da Fehler bei der Meiose mit dem Alter häufiger werden. Auch das Alter des Vaters kann einen Einfluss haben. Kinder mit Trisomie 21 haben eine moderate geistige Behinderung und sind in ihrem Wachstum verzögert. Eine Ultraschalluntersuchung ist eine nicht-invasive Methode, mit der die Entwicklung des Embryos beurteilt werden kann Abb. 22: Ultraschallaufnahme in der Frühschwangerschaft (7. Schwangerschaftswoche). Der ovale schwarze Fleck ist die Chorionhöhle (siehe S. 81) des Embryos. Sie liegt eingebettet in der Gebärmutterschleimhaut. Darin entwickelt sich der Embryo, der hier bereits als graues Pünktchen am unteren Ende der Fruchthöhle sichtbar ist. 1 S Die Entscheidung, was nach einem pränataldiagnostischen Befund, der auf eine schwere Missbildung des Embryos hinweist, geschehen soll, kann für die Eltern sehr schwierig und sehr belastend sein. Möchten sie das Kind trotz der Umstände bekommen? Oder doch die Schwangerschaft abbrechen? Überlege dir Argumente zu dieser Thematik, und diskutiert in der Klasse. Unerfüllter Kinderwunsch Bei einer steigenden Anzahl von Paaren, die gerne Kinder bekommen würden, ist dies mit erheblichen Schwierigkeiten verbunden. Wenn auch nach einem Jahr mit regelmäßigem Geschlechtsverkehr ohne Verhütung keine Schwangerschaft eintritt, spricht man von unerfülltem Kinderwunsch. Etwa 15% aller Paare im fortpflanzungsfähigen Alter sind in Österreich von dieser Situation betroffen. Das ist für die betroffenen Paare meist sehr belastend. Die Ursachen können vielfältig sein: Hormonelle Störungen bei der Frau können bewirken, dass es nicht zum Eisprung kommt oder die Eileiter können blockiert sein. Beim Mann kann die Spermienqualität eingeschränkt sein. In Österreich sind 15% der Paare im fortpflanzungsfähigen Alter von unerfülltem Kinderwunsch betroffen Nur zu Prüfzwecken – Eigentum des Verlags öbv
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