96 Genetik des Menschen Arbeitsheftseite 48 Welche Merkmale folgen beim Menschen den mendelschen Regeln? Die mendelschen Regeln gelten auch beim Menschen. Ein Beispiel ist die Haarfarbe. Das Gen, das die Haarfarbe bewirkt, kommt in zwei Formen vor: als rezessive Form (r) für rote Haare und als dominante Form (B) für nicht-rote Haare. Nur wenn beide rezessiven Formen vorliegen (rr), ist die Haarfarbe rot. Deshalb können Kinder nur rote Haare haben, wenn beide Elternteile zumindest eine Genvariante für das Merkmal Rot besitzen (rr oder Br) ( B 1). Auch die Vererbung der Blutgruppen unterliegt den mendelschen Regeln. Der Mensch kann vier unterschiedliche Blutgruppen haben (A, B, AB und 0, siehe Seite 38). Die Ausbildung der Blutgruppen wird durch ein Gen gesteuert, das in drei unterschiedlichen Formen vorkommt: A, B und 0 ( B 2). Die Varianten A und B sind dominant, die Variante 0 ist rezessiv. In einer menschlichen Körperzelle gibt es zwei Varianten des Gens. Für die vier Blutgruppen ergeben sich sechs mögliche Kombinationen ( B 3). Nur wenige Merkmale des Menschen folgen den mendelschen Regeln so einfach wie die rote Haarfarbe oder die Blutgruppe. Häufiger beeinflussen mehrere Gene ein Merkmal. Welche Folgen haben Veränderungen der Erbinformation beim Menschen? Veränderungen der Chromosomenzahlen können zu Krankheiten führen. Ein Beispiel ist das Down-Syndrom (Trisomie 21), bei dem das Chromosom 21 nicht zweimal, sondern dreimal vorliegt. Dies führt zu unterschiedlich stark ausgeprägter geistiger und teilweise auch körperlicher Beeinträchtigung. Gezielte Förderung kann die Ausprägung dieser Krankheit verringern. Es gibt Erkrankungen, von denen Männer mit höherer Wahrscheinlichkeit betroffen sind als Frauen. Beispiele für solche Erkrankungen sind die Bluterkrankheit und die Rot-Grün-Blindheit. Die Genvarianten, die zu diesen Erkrankungen führen, werden rezessiv vererbt. In beiden Fällen liegt das veränderte Gen auf dem X-Chromosom. Da Männer nur ein X-Chromosom haben, haben sie eine höhere Wahrscheinlichkeit zu erkranken als Frauen. Frauen tragen das veränderte Gen nur auf einem ihrer zwei X-Chromosomen. Bei ihnen kann das Gen auf dem 2. Chromosom noch unverändert sein. Erst wenn beide Chromosomen das veränderte Gen aufweisen, erkranken auch Frauen, sonst sind sie nur Überträgerinnen des Gens und haben selbst keine Krankheitsanzeichen (Symptome). Wenn die Gene nicht auf den Geschlechtschromosomen liegen, können Männer und Frauen mit gleicher Wahrscheinlichkeit erkranken. Ein Beispiel dafür ist die Mukoviszidose. Dabei führt zähflüssiger Schleim zu großen Beschwerden im Atmungs- und Verdauungssystem. Diese Erkrankung wird durch eine Mutation in einem Gen verursacht. Die Genvariante, die die Erkrankung auslöst, wird rezessiv vererbt. B 1 Vererbung der Haarfarbe beim Menschen Blutgruppe: A B AB 0 B 2 Die Blutgruppen Blutgruppe A Blutgruppe AB Blutgruppe A Blutgruppe AB Blutgruppe B Blutgruppe B Blutgruppe A Blutgruppe B Blutgruppe 0 B 3 Die unterschiedlichen Kombinationen der Genvarianten A, B und 0 1 Die Mutter hat die Blutgruppe A, der Vater die Blutgruppe 0, ihr erstes Kind die Blutgruppe 0. Schreibe auf, wie der Erbgang in diesem Fall aussieht. 2 Notiere die Blutgruppen, die weitere Kinder dieses Paares haben können. 3 Notiere die Blutgruppen, die bei weiteren Kindern ausgeschlossen werden können. Mach mit W W W Zusatzmaterial bk5ht3 Nur zu Prüfzwecken – Eigentum des Verlags öbv
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