Arbeitsheftseite 51 Die Bluterkrankheit oder Hämophilie Die Hämophilie (Bluterkrankheit), wörtlich „Blut-Neigung“, ist eine Störung der Blutgerinnung. Diese Krankheit wird rezessiv vererbt. Das Blut erkrankter Personen hat eine verminderte Gerinnungsfähigkeit. Durch ein verändertes Gen kann ein Gerinnungsfaktor (ein Eiweißstoff) nicht mehr gebildet werden. Wenn es zu einer Blutung kommt, schließen sich Wunden nicht vollständig oder schnell genug, weil das Blut nicht gerinnen kann. Trotz großer medizinischer Fortschritte ist das Leben der Betroffenen eingeschränkt. Die Behandlung von Hämophilie erfolgt durch die Verabreichung der fehlenden Gerinnungsfaktoren. Man weiß seit Jahren, wie die Hämophilie vererbt wird. So ist es auch möglich, das Risiko einer Erkrankung innerhalb einer Familie zu berechnen. Die Erbinformation für die Bildung der Gerinnungsfaktoren befindet sich auf dem X-Chromosom. Frauen haben zwei X-Chromosomen. Daher kann ein verändertes Gen auf einem der beiden X-Chromosomen durch das zweite X-Chromosom ausgeglichen werden. Da Männer aber nur ein X-Chromosom haben, kann hier eine mögliche Veränderung nicht ausgeglichen werden. Mit wenigen Ausnahmen erkranken daher nur Buben an Hämophilie. Zwei Drittel aller Erkrankungen sind vererbt, ein Drittel ist durch Mutationen entstanden. Stelle die Vererbung bei der angegebenen Ausgangslage dar. Überträgerin: krank: gesund: Trage neben den Personen auch ihr Geschlecht ein: (weiblich) oder (männlich) 3 Die Mutter hat ein verändertes X-Chromosom (Xh) und ist somit Überträgerin der Hämophilie (XXh). Der Vater ist gesund (XY). 4 Die Mutter ist gesund (XX), der Vater an Hämophilie erkrankt (XhY). W W X Xh X Y 103 Plus Vererbung Nur zu Prüfzwecken – Eigentum des Ve lags öbv
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