Begegnungen mit der Natur, Maturatraining

L Lösungsvorschlag siehe Seite 76 Die Phenylketonurie Lerninhalte: Phenylketonurie, Mutationen, Prinzip der Dominanz, Erbgänge Mutationen, die den Eiweißstoffwechsel beeinflussen, haben oft massive Auswirkungen auf den Organismus. So lösen zB Veränderungen im Erbgut, das für den Phenylalaninstoffwechsel zuständig ist, unterschiedliche Erkrankungen aus. Eine da- von ist die Phenylketonurie (PKU). Sie bewirkt, dass Phenylalanin nicht richtig abgebaut wird. 1. Erkläre die Bedeutung von Phenylalanin und der Phenylalaninhydroxylase für den menschlichen Körper. Erläutere Auswir- kungen für den Organismus bei einer Störung des Phenylalaninstoffwechsels. 2. Erläutere am Beispiel der Phenylketonurie die Arten von Punktmutationen und gib in diesem Zusammenhang die Unter- schiede zwischen einer stillen Mutation, einer Sinn-, einer Fehlsinn- und einer Nichtsinnmutation an. Verwende dazu M1. 3. Das Allel, das zu PKU führt, wird rezessiv vererbt. Zeichne für die Fälle 3 a–d Kreuzungsschemata für die Vererbung von PKU (P = Allel, das nicht zu PKU führt, p = PKU-Allel) Diskutiere im Anschluss für jedes Beispiel die Wahrscheinlichkeit, mit der ein Nachkomme krank bzw. Anlagenträgerin/- träger ist: a) ein Elternteil ist heterozygot bezüglich PKU (Anlagenträger), der andere Elternteil ist homozygot gesund bezüglich PKU b) beide Eltern sind Anlagenträger c) ein Elternteil ist heterozygot (Anlagenträger), der andere homozygot (PKU-krank) bezüglich PKU d) beide Eltern haben PKU 4. Informiere über die Diagnose und Behandlungsmöglichkeit der Phenylketonurie und bewerte, ob eine flächendeckende Testung auf PKU bereits kurz nach der Geburt berechtigt ist. Materialien DNA GGA CCT GG T CC A G C A G G T G A A C T T T GA A CT mRNA GGA GG U G C A G A A U GA Aminosäure Gly Gly Ala Glu Stopp 51 Themenbereich: MOLEKULARGENETIK M1 Punktmutationen Nur zu Prüfzwecken – Eigentum des Verlags öbv