Begegnungen mit der Natur 8, Arbeitsheft

21 Vererbung und Humangenetik Albinismus Albinismus beruht auf einer Störung der Synthese der Melanine (Pigmente, die die Haut- und Haarfarbe bewirken). Betroffene Menschen weisen aufgrund des fehlenden Pigments u.a. eine sehr helle Haut- und Haarfarbe auf und leiden an Sehstörungen. 1. Zeichne unter Angabe der Genotypen den Stammbaum folgender Familie und gib an, ob das Allel für Albinismus dominant, rezessiv oder codominant ist: Carola weist Albinismus auf. Ihre Eltern Franz und Luise sind phänotypisch unauffällig. Carola heiratet den ebenfalls phänotypisch unauffälligen Marko, mit dem sie zwei Kinder bekommt: Tochter Alice ist phänotypisch unauffällig, Sohn Ben ist Albino. 2. Gib an (inklusive Wahrscheinlichkeit), unter welchen Voraussetzungen Bens Kinder Albinismus aufweisen, Kondukto- rInnen oder Nicht-AnlagenträgerInnen sein werden. 3. Begründe mit Hilfe der Übersicht zum Phenylalaninstoffwechsel beim Menschen die Tatsache, dass Phenylketonurie häufig mit Albinismus verbunden ist. 4. Recherchiere die Ursachen für die Sehstörungen bei Menschen mit Albinismus. Schulbuch Seite 49, 62 O Albinismus: Drei Geschwister in Südafrika Phenylalanin- hydroxylase Nahrungseiweiß Phenylalanin Phenylketon Tyrosin Dopamin Homogentisinsäure Noradrenalin Dopachinon Melanin Adrenalin Thyroxin CO 2 + H 2 O Enzym A Enzym C Enzym B Enzym D Phenylalaninstoffwechsel beim Menschen Nur zu Prüfzwecken – Eigentum des Verlags öbv