Begegnungen mit der Natur 8, Schulbuch

85 Eine der ersten Theorien zur Vererbung, aufgestellt durch Aristoteles , dass Leben auch spontan aus toter Materie entstehe, hielt sich bis ins 19. Jahr­ hundert. Erst die Beobachtungen von William Harvey, Francesco Redi, Antonie van Leeuwenhoek und Louis Pasteur trugen dazu bei, dass die Theorie der Urzeugung verworfen und der Grundsatz „Alles Lebende entsteht aus Leben­ dem“ postuliert wurde. Im 19. Jahrhundert konnte Johann Gregor Mendel aufgrund von Kreu­ zungsversuchen mit Erbsenpflanzen Regelmäßigkeiten bei der Merkmalsaus­ prägung bei einfachen Erbgängen erkennen. Er fasste seine Ergebnisse in drei Regeln zusammen. Zellen mit einfachem Chromosomensatz bezeichnet man als haploid , solche mit zwei Chromosomensätzen als diploid . Allele können dominant , rezessiv , intermediär ( unvollständige Dominanz ) oder kodominant sein. Sind die zwei Allele, die dasselbe Merkmal bestimmen, gleich, ist das Individuum in Bezug auf dieses Merkmal reinerbig ( homozygot ). Sind sie unterschiedlich, ist es mischerbig ( heterozygot ). Durch Crossing-over entstehen neukombinierte Chromosomen. Mutationen sind Veränderungen der Erbinformation. Sie können in der chemischen Struktur der Gene ( Genmutationen ), als Veränderungen an der Struktur der Chromosomen ( Chromosomenmutationen ) oder als Veränderun­ gen der Chromosomenzahlen ( Genommutationen ) auftreten. Der Mensch zählt zu den Diplonten . In seinen Zellkernen befinden sich üblicherweise 46 (2x23) Chromosomen. 22 der Chromosomenpaare sind Auto­ somen . Beim Mann kommen noch zwei mit X und Y bezeichnete Gonosomen hinzu. Bei der Frau ist es ein weiteres Gonosomenpaar ( XX ). Auch beim Menschen gibt es dominante und rezessive Allele. Die vier Blutgruppen des Menschen ergeben sich durch die Kombination dreier Allele A, B und 0. Das Allel, das zur Bildung des Rhesusfaktors führt, ist dominant. Beim Menschen erfolgt genotypische Geschlechtsdetermination . Verant­ wortlich für die Entwicklung des männlichen Geschlechts ist das SRY-Gen am Y-Chromosom . Bei manchen Tieren wird das Geschlecht phänotypisch durch Außenfaktoren bestimmt. Bei weiblichen Embryonen kommt es zur Inaktivierung eines der beiden X-Chromosomen. Dieses wird als Barr-Körperchen bezeichnet. Beim Menschen auftretende Mutationen haben unterschiedliche Auswir­ kungen. Mukoviszidose , Chorea Huntington , Phenylketonurie und Sichel­ zellenanämie beruhen auf Genmutationen. Beispiele für chromosomale Veränderungen sind das Katzenschrei- oder das Fragile-X-Syndrom . Die unter­ schiedlichen Arten der Trisomie 21 , das Pätau- , Edwards- , Turner- , Klinefelter- , Triplo-X- und Diplo-Y-Syndrom sind auf Genommutationen zurückzuführen. Hemizygotie zeigt vor allem bei Mutationen am X-Chromosom Auswirkungen. Bei multifaktoriellen Erkrankungen spielen Genetik und Umwelt eine Rolle. Tumore werden durch Mutationen, meist durch Veränderungen in den zellregulierenden Genen (zB p 53-Gen ), verursacht. Bösartige Tumore ( Krebs ) werden je nach Gewebetyp unterschiedlich bezeichnet. Krebsvorbeugung beginnt mit einem gesundheitsbewussten Lebensstil. Viren können an der Krebsentstehung beteiligt sein. Die Gendiagnostik umfasst Methoden zur Untersuchung des menschli­ chen Erbguts. Die Pränataldiagnostik und Präimplantationsdiagnostik dienen dem frühzeitigen Erkennen von Erbkrankheiten. Die Lehren der Eugenik (Erb­ gesundheitslehre) wurden im Nationalsozialismus in der menschenverachten­ den „Rassenhygiene“ angewendet. SNPs sind u.a. für verschiedene Krankheiten, für die Empfänglichkeit für Medikamente und die Verträglichkeit von Nahrungsmitteln verantwortlich. Überblick Vererbungsregeln und Humangenetik Nur zu Prüfzwecken – Eigentum des Verlags öbv