Begegnungen mit der Natur 8, Schulbuch

78 Vererbung und Humangenetik Invasive pränatale Eingriffe sind nicht ohne Risiko Nicht nur ethische Fragestellungen und die gesetzlichen Grundlagen (Bioethik  S. 137 f) nehmen Einfluss auf die Entscheidung, einen pränatalen Eingriff vorzunehmen. Selten, aber doch, kann es durch den Eingriff zu Schwangerschaftskomplikati­ onen bis hin zum Verlust der Schwangerschaft (etwa durch Infektion, Auslö­ sen der Wehen, vorzeitigen Blasensprung, Blutungen …) kommen. 73  Methoden der Pränataldiagnostik: A Chorionzottenbiopsie, B Amniozentese, C Chordozentese 74  Zeitpunkt der Durchführung und Risiko invasiver pränataler Eingriffe Die PND ermöglicht es, Risiken abzuwägen und rechtzeitig Therapien einzu­ leiten Ergeben die pränatalen Untersuchungen, dass alles in Ordnung ist, stellt dies eine Entlastung der Schwangeren von eventuellen Ängsten dar. Das frühzeitige Erkennen einer Krankheit bzw. genetischen Anomalie ermög­ licht in manchen Fällen eine gezielte frühzeitige Therapie, wodurch die Aus­ wirkungen möglicherweise in Grenzen gehalten werden können. Beispielswei­ se besteht bei durch Trisomie 21 bedingten Herzfehlern die Möglichkeit, diese frühzeitig operativ zu korrigieren. Eine PND gibt den werdenden Eltern aber auch Zeit, sich auf eine mögliche Behinderung oder Krankheit ihres Kindes einstellen zu können. Paare, die über ein mögliches Risiko, ein erbkrankes Kind zu bekommen, informiert sind, kön­ nen ihren Kinderwunsch reflektieren beziehungsweise sich für eine PID ent­ scheiden. Diese ist in vielen Staaten Europas, in den meisten Ländern Asiens und in den USA erlaubt. In Österreich ist sie eingeschränkt zulässig ( S. 138). Eine PID kann nur im Zuge einer In-VitroFertilisation durchgeführt werden Nach einer In-Vitro-Fertilisation (IVF) wird abgewartet bis der Embryo das Achtzellstadium erreicht hat. Danach wird eine Zelle entnommen, während der aus den sieben restlichen Zellen bestehende Embryo im Reagenzglas ver­ bleibt. Die Einzelzelle wird auf genetische Auffälligkeiten hin untersucht. Las­ sen sich keine Anomalien diagnostizieren, wird der Embryo (dessen Erbgut ja mit dem der einzelnen Zelle identisch ist) in die Gebärmutter eingebracht.  PID Präimplantationsdiagnostik ( Begeg­ nungen mit der Natur, Band 6); geneti­ sche Untersuchung eines in vitro gezeug­ ten Embryos  In-Vitro-Fertilisation (IVF) Befruchtung im Reagenzglas ( Begeg­ nungen mit der Natur, Band 6) Seit 2012 ist in Österreich auch der Praena Test zur Abklärung von Trisomie 21, 18 und 13 zugelassen. Im Blut einer Schwangeren befin­ det sich aus abgestorbenen Pla­ zentazellen stammende freie DNA. Rund 10% davon sind kindli­ che DNA. Diese wird aus einer Blutprobe der Mutter gewonnen und analysiert. Da der Test relativ teuer ist, wird er nur nach einem auffälligen Ergebnis des Com­ bined Tests durchgeführt. Das Ergebnis ist weniger aussa­ gekräftig als das der invasiven Untersuchungen. Bei positivem Praena-Test (Fehlerquote liegt bei 2,1%) muss zur Bestätigung eine invasive Untersuchung durchge­ führt werden. 1. Erläutere die Gründe für bzw. gegen eine Durchführung des Combined Tests. 2. Invasive pränatale Unter­ suchungen erhöhen die Gefahr einer Fehlgeburt. Nimm Stel­ lung, warum vor allem ältere Schwangere diese Unter­ suchungen trotzdem durchfüh­ ren lassen. 3. Die Chorionzottenbiopsie wird häufiger durch die Bauchdecke als über die Scheide durchge­ führt. Recherchiere den Grund. Selbst aktiv! Chorionzottenbiopsie Amniozentese Chordozentese Schwanger- schaftswoche 10 bis 12 15 bis 18 ab 20 Risiko 1,2 –1,7% 0,5 – 1% ca. 1% Ultraschallkopf Hohlnadel Chorion Amnionhöhle mit Fruchtwasser Nabelschnur C B A Nur zu Prüfzwecken – Eigentum des Verlags öbv