Begegnungen mit der Natur 8, Schulbuch

66 Vererbung und Humangenetik M Arbeitsheft Seite 22 Neben Translokationen können auch andere Mutationen zu Trisomie 21 füh- ren In den meisten Fällen (97%) ist die Trisomie 21 auf Nondisjunktion zurückzu­ führen. Bei etwa 3% ist Translokation die Ursache: Bei der Translokations-Trisomie 21 ist eines des dreifach vorhandenen Chromosoms 21 an ein ande­ res Chromosom (meistens 13, 14, 15 oder 22) angehängt. Bei der Mosaik-Trisomie 21 findet erst nach der ersten Furchung der Zygote ( Begegnungen mit der Natur, Band 6) eine Nondisjunktion statt (mitotische Nondisjunktion). In der Folge kommt es zur Mosaikbildung ( S. 52), der Kör­ per weist Körperzellen sowohl mit 46 als auch mit 47 Chromosomen auf. Je nachdem wie hoch der Anteil an trisomischen Zellen im Körper vorhanden ist, sind die oben genannten Symptome mehr oder weniger stark ausgeprägt. Auch das Pätau- und das Edwards-Syndrom sind Trisomien Seltener beim Menschen auftretende Trisomien sind die Trisomie 13 ( Pätau-Syndrom , Häufigkeit 1 : 5000) und die Trisomie 18 ( Edwards-Syndrom , Häufig­ keit 1 : 10 000). Non-Disjunktion führt auch zur Monosomie bzw. Trisomie der Geschlechts- chromosomen Während der Meiose kann es bei der Aufteilung der Geschlechtschromosomen in seltenen Fällen passieren, dass Keimzellen mit zwei Geschlechtschromoso­ men (XX bzw. XY) ausgestattet werden, während andere dafür gar kein Geschlechtschromosom (0) erhalten. Bei der Befruchtung können dadurch Kombinationen wie zB X0, XXY, XXX oder XYY auftreten. Da untypische Aufteilungen der Chromosomen in vielen Fällen zu bestimmten Besonderheiten bzw. Beeinträchtigungen führen, wird in der Medizin häufig von bestimmten Syndromen gesprochen. Menschen mit Turner-Syndrom (Monosomie X) haben einen Genotypus von X0, ihr Phänotypus ist aufgrund des fehlenden Y-Chromosoms weiblich. Sie sind kleinwüchsig und unfruchtbar. Zwar fehlt ein ganzes Chromosom, trotz­ dem ist eine nahezu ungestörte Entwicklung trotz gelegentlich auftretender Organmissbildungen möglich. Menschen mit Klinefelter-Syndrom ( Abb. 58) haben einen Genotypus von XXY. Obwohl das Y-Chromosom die Entwicklung männlicher Geschlechtsmerk­ male festgelegt, beeinflusst das zusätzliche X-Chromosom den Phänotypus. Typisch ist ein geringerer Testosteronspiegel und eine überdurchschnittliche Körpergröße. Die Ausbildung sekundärer Geschlechtsmerkmale kann ausblei­ ben. Menschen mit Triple-X-Syndrom (Karyotypus XXX) haben einen weiblichen Phänotypus, Menschen mit Diplo-Y-Syndrom (Karyotypus XYY) haben einen männlichen Phänotypus. Sie sind zwar meist von überdurchschnittlicher Kör­ pergröße, zeigen sonst aber selten Symptome (weshalb auch die Bezeichnung als Syndrom hinterfragt wird). Drei Geschlechtschromosomen auf­ grund einer untypischen Chromosomen­ verteilung bei der Meiose führen zum Klinefelter-Syndrom (Karyogramm). 1. Die Kombination XYY kann durch Befruchtung einer Eizelle (X) mit einem Spermium, das mit zwei Y-Chromosomen ausgestattet ist (YY), zustande kommen. Erkläre, weshalb ein Spermium zwei Y-Chromosomen enthalten kann. 2. In der Medizin werden Abweichungen von typischen Geschlechtsausbildungen i.d.R. als Syndrom bezeichnet. Ver­ setze dich in die Lage eines betroffenen Menschen. Wie könnte sich ein intersexueller Mensch fühlen, wenn sein persönliches Empfinden und „Leben zwischen den Geschlechtern“ als pathologisch (krankhaft, abnorm) definiert wird? Selbst aktiv!  Translokations-Trisomie 21 Das klinische Bild entspricht dem der freien Trisomie 21.  Mosaik-Trisomie 21 ist nur in 1–2% aller von Trisomie 21 Be­ troffenen die Ursache  Pätau-Syndrom erstmals beschrieben von Klaus Pätau (1908–1975), einem deutsch-amerikani­ schen Gentechniker; das Chromosom 13 ist dreifach vorhanden; Symptome der Trisomie 13 sind eine Lippen-Kiefer-Gau­ menspalte sowie schwere Schädigungen der Augen und des Gehirns. Selten wer­ den Betroffene älter als ein Jahr.  Edwards-Syndrom erstmals beschrieben von John Hilton Edwards (1928–2008), einem britischen Humangenetiker, das Chromosom 18 ist dreifach vorhanden; Bei der Trisomie 18 sind fast alle Körperorgane geschädigt. Wie bei der Trisomie 13 werden Betroffe­ ne kaum älter als ein Jahr.  Turner-Syndrom Erstbeschreiber war Henry Hubert Turner (1892–1970), ein US-amerikanischer En­ dokrinologe  Klinefelter-Syndrom benannt nach einem der Erstbeschreiber Harry Fitch Klinefelter Jun. (1912–1990), einem US-amerikanischen Arzt und En­ dokrinologen Nur zu Prüfzwecken – Eigentum des Verlags öbv