Begegnungen mit der Natur 8, Schulbuch

65 Humangenetik M Arbeitsheft Seite 22 Chromosomenmutationen können auch Gonosomen betreffen Bei der Bildung der Spermien durch Meiose kann es vorkommen, dass durch eine Insertion ( S. 50) die SRY-Region ( S. 59) vom Y-Chromosom auf das X-Chromosom übertragen wird. Befruchtet das mit diesem X-Chromosom aus­ gestattete Spermium eine Eizelle, entwickelt sich trotz XX ein Bub daraus. XX-Männer weisen also einen männlichen Phänotyp auf, obwohl ihr Karyotyp weiblich ist. Ein Beispiel für eine Duplikation ( S. 50) auf dem X-Chromosom ist das Fragi­ le X-Syndrom, bei dem eine CGG-Sequenz vervielfacht ist. Je nachdem wie oft diese Sequenz wiederholt ist, sind die Symptome schwach bis stark ausge­ prägt. In seiner schwersten Form äußert sich das Syndrom u.a. durch kognitive Beeinträchtigungen, Vorspringen der Kiefer, große Ohren und ein langes schmales Gesicht. Trisomien und Monosomien gehören zu den Genommutationen Bei Genommutationen ( S. 52) kann es vorkommen, dass einzelne Chromoso­ men im Chromosomensatz fehlen oder mehrfach vorhanden sind. Ein Beispiel für eine Monosomie des X-Chromosoms ist das Turner-Syndrom ( S. 66), bei dem nur ein X-Chromosom vorhanden ist, das zweite Geschlechtschromosom fehlt. Ein Beispiel für eine Trisomie ist das Down-Syndrom (s.u.). Trisomie 21 ist die häufigste Genommutation beim Menschen Die beim Menschen am häufigsten auftretende Genommutation ist die Triso­ mie 21. Sie tritt in Europa mit einer Häufigkeit von 1 : 700 auf. John Langdon Down beschrieb in den 1860er Jahren als Erster das Syndrom der freien Triso­ mie 21 , die nach ihrem Entdecker auch als Down-Syndrom bezeichnet wird. Seit 1959 ist die Ursache dafür bekannt. Es handelt sich um einen genetischen Defekt, der auf einer fehlerhaften Aufteilung des 21. Chromosomenpaares bei der Meiose beruht: Eine der entstehenden Keimzellen erhält zweimal das 21. Chromosom ( Seite 52, Abb. 29). Bei der Befruchtung kommt noch eines dazu, wodurch im sonst normalen diploiden Chromosomensatz einer betroffe­ nen Person das 21. Chromosom dreimal vorhanden ist. Auf dem 21. Chromosom liegen unter anderem Gene, die für die Synthese von Purinen zuständig sind. Ist das 21. Chromosom dreimal vorhanden, werden zu viele Purine aufgebaut. Ein zu hoher Puringehalt im Blut dürfte dafür verant­ wortlich sein, dass Kinder mit Trisomie 21 in ihrer kognitiven Entwicklung ein­ geschränkt sind. Weitere Symptome können u.a. ein kleiner Körperwuchs, ein kurzer Hals, kurze Finger und schräggestellte Augen sein. Betroffene leiden häufig auch an einem Herzfehler. Die Wahrscheinlichkeit für die Fehlaufteilung der Chromosomen steigt mit zunehmendem Alter der Eltern. Grund dafür dürfte die Tatsache sein, dass bestimmte Reparaturmechanismen, die Fehler bei der Chromosomenauftei­ lung beseitigen würden, nicht mehr ausreichend funktionieren. Partielle Trisomien sind sehr selten Die nur ganz selten auftretende partielle Trisomie (möglich auch zB bei den Chromosomen 3, 13, 18) beruht auf einer Duplikation eines Chromosoms eines Chromosomenpaares. Zwar liegen die Chromosomen zweifach in allen Körper­ zellen vor, allerdings ist ein Teil eines Chromosoms verdoppelt. Die Erbinfor­ mationen in diesem Abschnitt liegen somit dreifach vor. Das betroffene Chro­ mosom ist dadurch etwas länger. Symptome sind schwächer ausgeprägt als bei den freien Trisomien.  Trisomie Bei Trisomie liegen Chromosomenteile oder ganze Chromosomen dreifach vor.  John Langdon Down (1828–1896) war ein englischer Kinder­ arzt  Syndrom gemeinsames Auftreten mehrerer Symptome (physische und/oder psychi­ sche Beeinträchtigungen), die dieselbe Ursache haben  freie Trisomie 21 Menschen mit Trisomie 21 zeigen ver­ schiedene Symptome (körperliche sowie kognitive Beeinträchtigungen), die als Syndrom ( S. 66) zusammengefasst werden.  Purine sind u.a. wichtige Bestandteile der Nukleinsäuren (Adenin und Guanin sind Purinbasen) 56  Teenager mit Down-Syndrom 57  Purin, das Grundgerüst der Purine Nur zu Prüfzwecken – Eige tum des Verlags öbv