Begegnungen mit der Natur 8, Schulbuch

64 Vererbung und Humangenetik M Arbeitsheft Seite 20, 23, 24 Auch die Thalassämie beruht auf einer Punktmutation Neben der Sichelzellenanämie ( S. 63) ist auch die Thalassämie eine Anämie, die durch eine Punktmutation verursacht wird. Die betroffenen Gene (auf Chromosom 11 und 16) enthalten Informationen für die Synthese von Hämo­ globin. Aufgrund der Mutation wird weniger (bei Heterozygotie) oder gar kein roter Blutfarbstoff (bei Homozygotie) gebildet. Mukoviszidose wird durch Leserastermutationen verursacht Jährlich kommen in Österreich etwa 36 Kinder mit Mukoviszidose zur Welt. Sie ist die häufigste monogene Erkrankung in Österreich. Die Krankheit wird durch verschiedene Genmutationen, die zu Verschiebungen des Leserasters führen, verursacht. In den meisten Fällen kommt es zu dem Verlust (Deletion,  S. 50 ) eines Basentripletts am 7. Chromosom und den dadurch bedingten Ausfall einer Aminosäure. Jede bzw. jeder 20. Europäerin bzw. Europäer ist Trä­ ger des rezessiven Allels (Anlagenträger). Das gesunde Gen liefert den Bau­ plan für ein Protein, das in die Schleimhautzellmembranen eingebaut wird. Dieses als CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) bezeichnete Eiweiß ist verantwortlich für den Transport von Chlorid-Ionen in die Zellen. Da die Chlorid-Ionen wasseranziehend sind, wird der von den Zel­ len erzeugte Schleim wässrig. Bei Personen, die das mutierte Allel doppelt aufweisen, ist der Chlorid-Ionen-Transport aufgrund des fehlerhaft produzierten CFTR-Proteins gestört, wodurch sich ein dicker, zäher Schleim bildet, der sich in den Organen – besonders in der Lunge und in der Bauchspeicheldrüse – ansammelt, und deren Funktion beeinträchtigt. Die Betroffenen leiden hauptsächlich unter massivem Husten, an Atemnot und Verdauungsstörungen. Chorea Huntington beruht auf der Vervielfachung eines Basentripletts Bei einem gesunden Menschen gibt es auf dem Chromosom 4 eine 10- bis 30-malige Wiederholung des Basentripletts CAG. Durch Duplikation erhöht sich diese Zahl. Ab 36 CAG-Wiederholungen kommt es zum Ausbruch von Chorea Huntington . Die ersten Symptome der Krankheit, die dominant vererbt wird, treten meistens erst nach dem 40. Lebensjahr auf. Das Katzenschrei-Syndrom wird durch eine Chromosomenmutation verursacht Eine Deletion ( S. 50) am kurzen Arm des fünften Chromosoms verursacht das Katzenschrei-Syndrom . Neben verschiedenen kognitiven und motorischen Einschränkungen bringen die Betroffenen im frühen Kindesalter Laute hervor, die an das schrille Schreien einer Katze erinnern. Letzteres dürfte auf eine Fehlbildung des Kehlkopfes zurückzuführen sein. Ein weiteres Beispiel einer „erfolgreichen Punktmutation“ findet man bei der Verdauung des Milchzuckers. Für Säug­ linge ist die Verdauung der in der Muttermilch enthaltenen Lactose (Milchzucker) normalerweise unproblematisch, da Lactase (Lactose-abbauendes Enzym) ausreichend produziert wird. Ein Teil der Weltbevölkerung kann auch im Er­ wachsenenalter Milch problemlos verdauen. Ein Großteil der Weltbevölkerung allerdings leidet an einer Lactoseinto­ leranz (Milchzuckerunverträglichkeit), die sich u.a. durch Bauchkrämpfe, Durchfälle und Blähungen bemerkbar macht. Verantwortlich dafür ist die Reduktion der Lactase-Produktion. Nach der Stillzeit kommt es nämlich zum „Abschalten“ des für Lactase-Produktion zuständigen Regulatorgens ( S. 29). Untersuchungen amerikanischer Forscherinnen und Forscher zufolge entstand die Lactasepersistenz, also die Fähigkeit aufgrund einer Genmutation, lebenslang Lactase bilden zu können, vor 3000 bis 7000 Jahren. Lies in diesem Zusammenhang auf S. 130 über den Zeitpunkt der Domesti­ kation der Rinder nach und begründe anschließend die Evolution der Lactasepersistenz. Selbst aktiv!  Thalassämie in Gebieten, in denen die „Mittel­ meeranämie” gehäuft auftritt (v.a. in den Mittelmeerländern), tragen bis zu 30% der Bevölkerung zumindest ein mutier­ tes Allel. Bei homozygoter Thalassämie müssen spätestens ab dem 6. Lebens­ monat Bluttransfusionen verabreicht werden; thalassa (griech.) = Mittelmeer, an (griech.) = un-, haima (griech.) = Blut  Mukoviszidose auch Cystische Fibrose (CF); mucus (lat.) = Schleim, viscidus (lat.) = zäh Während noch in den 1990er Jahren die Lebenserwartung der an CF erkrankten Personen über das Jugendalter nicht hinausging, liegt sie heute bei 40 bis 50 Jahren. Grund dafür sind verbesserte Therapiemöglichkeiten, wie zB schleim­ verflüssigende Medikamente, Ernäh­ rungsberatung, Krankengymnastik, Inhalationstherapie (Inhalation schleim­ lösender Substanzen und Medikamen­ te), eventuell Lungentransplantation.  Chorea Huntington Häufigkeit 7 bis 10 : 100 000; Symptome sind Bewegungs- und Sprachstörungen, Wesensveränderungen, kognitiver und körperlicher Verfall  Katzenschrei-Syndrom wird auch als Cri-du-chat- oder 5p-Syn­ drom bezeichnet; Häufigkeit 1 : 50 000 Die Sterblichkeit ist im Säuglingsalter erhöht, dank immer besser werdender medizinischer Versorgung nimmt die Lebenserwartung aber stetig zu. In Österreich kommen jährlich 36 Kinder mit Mukoviszidose zur Welt. Berechne die Häufigkeit. Recherchiere dazu aktuelle Geburtenzahlen. Selbst aktiv! Nur zu Prüfzwecken – Eigentum d s Verlags öbv