Begegnungen mit der Natur 8, Schulbuch

62 Vererbung und Humangenetik M Arbeitsheft Seite 21, 23 Mutationen beim Menschen Nicht immer haben Mutationen ( S. 49) Konsequenzen. Codiert die mutierte Stelle genetisch nicht relevante Information oder tritt die Mutation als rezes­ sives Allel im Erbgut auf, ist es für den Träger unbedeutend. Sind die Mutatio­ nen allerdings größer bzw. sind die Allele dominant oder treffen zufällig zwei gleich mutierte Allele zusammen, sind die Auswirkungen bemerkbar: manch­ mal positiv, wie bei der Sichelzellenanämie ( S. 63) oder der Laktasepersis­ tenz ( Selbst aktiv!, S. 64), meist aber negativ. Mutationen führen oft zu Ver­ änderungen im Stoffwechsel, zu Fehlbildungen oder anderen Auswirkungen (zB Krebs,  S. 69 ff) oder sogar zum Tod. Solche problematischen Mutationen werden in der Medizin meist als Krank­ heiten bzw. Syndrome (v.a. bei gonosomalen Mutationen,  S. 65, 66 und 67) umschrieben. Ob eine Mutation positiv oder negativ ist, erweist sich nur im Zusammenhang mit der Umwelt des betroffenen Organismus. Phenylketonurie ist ein Beispiel für eine Punktmutation Monogene Erkrankungen beruhen auf der Veränderung eines Gens ( Gen­ mutation,  S. 50). Die Phenylketonurie ist eine Störung im Eiweißstoffwech­ sel, die bewirkt, dass Phenylalanin nicht richtig umgebaut werden kann. Der normale Umbau von Phenylalanin führt zu Tyrosin, das Ausgangsstoff für wichtige Hormone ist ( Abb. 51). Deren Synthese wird von weiteren Enzymen gesteuert. Überschüssiges Tyrosin wird zu CO 2 und Wasser umgebaut.  Phenylketonurie Das für den Abbau zuständige Enzym Phenylalaninhydroxylase wird aufgrund einer Punktmutation (auf Chromosom 12) fehlerhaft aufgebaut und ist daher funktionslos. Auswirkungen auf den Or­ ganismus, die sich bereits in den ersten Lebenswochen zeigen, sind schwere geistige Schäden, Lähmungen und Krämpfe. Neugeborene werden in Öster­ reich (und in vielen anderen Ländern) daher auf diese Stoffwechselerkrankung mittels PKU-Test untersucht, damit man rechtzeitig eine Therapie beginnen kann.  Phenylalanin ist eine essenzielle Aminosäure ( Be­ gegnungen mit der Natur, Band 5) 51  Phenylalaninstoffwechsel beim Menschen 1. Bei positivem PKU-Test wird eine PKU-Therapie eingeleitet. Recherchiere die Maßnahmen. 2. Der Konsum von Light-Produk­ ten, die den Süßstoff Aspartam enthalten, wird PKU-betroffe­ nen Menschen abgeraten. Recherchiere den Grund. 3. PKU wird autosomal-rezessiv vererbt. Erstelle folgende Kreu­ zungsschemata für die Verer­ bung von PKU (P, p = PKU-Allel): a) ein Elternteil, der heterozy­ got bezüglich PKU ist (Anlagen­ träger), mit einem homozygot gesunden bezüglich PKU b) beide Eltern sind Anlagen­ träger c) ein Elternteil ist he­ terozygot, der andere homozy­ got (PKU-krank) bezüglich PKU d) beide Eltern haben PKU Selbst aktiv! Mutation am Gen für führt zu Enzym A Phenylketonurie: Nerven­ schäden durch giftige Abbau­ produkte Enzym B Albinismus: Farbstoffmangel in Haut, Haaren und Augen Enzym C Alkaptonurie: harmlose Schwarzfärbung des Harns wegen der Oxidation der Homogentisinsäure Enzym D erblicher Kretinismus: schwere Wachstumsschäden und schwere Schäden am Ner­ vensystem 52  Mutationen, die den Phenylalanin­ stoffwechsel beeinflussen, und ihre Folgen Phenylalanin- hydroxylase Nahrungseiweiß Phenylalanin Phenylketon Tyrosin Dopamin Homogentisinsäure Noradrenalin Dopachinon Melanin Adrenalin Thyroxin CO 2 + H 2 O Enzym A Enzym C Enzym B Enzym D Nur zu Prüfzwecken – Eigentum des Verlags öbv