Begegnungen mit der Natur 8, Schulbuch

55 Humangenetik M Arbeitsheft Seite 18 Humangenetik Die Wissenschaft, die sich mit der Erforschung der Genetik des Menschen beschäftigt, ist die Humangenetik. Sie ist eine interdisziplinäre Wissenschaft , die die Forschung aus dem Bereich der Molekularbiologie mit der Forschung aus der klinischen Medizin verknüpft. Über ihre Tätigkeitsfelder und Erkennt­ nisse wirst du in diesem Kapitel erfahren. Schwerpunkte der Humangenetik sind u.a. die Erforschung der Funktion ein­ zelner Gene und genetisch bedingter Krankheiten ( S. 62 ff), die Entwicklung neuer Diagnose- und Therapieverfahren in der Medizin sowie eine Verbesse­ rung der Prävention (Vorbeugung) von Krankheiten. Mithilfe zytogenetischer Methoden werden die menschlichen Chromosomen hinsichtlich ihrer Anzahl und Struktur analysiert, Karyogramme ( Abb. 34) erstellt und versucht, Zusammenhänge zwischen chromosomalen Abweichun­ gen und zB bestimmten Krankheiten oder Krebs ( S. 69) zu finden. Auch werden einzelne Gene oder DNA-Abschnitte untersucht (molekulare Human­ genetik). Ziel dieser „Gentests“ ist es zB die genetischen Grundlagen von Krankheiten sowie die Ursachen der Anfälligkeit für bestimmte Krankheiten zu erforschen (medizinischer Aspekt). Sie werden auch in der Kriminaltechnik, zB zur Identifizierung einer Täterin bzw. eines Täters, eingesetzt ( S. 141). Mit Gentests lassen sich auch Verwandtschaftsfragen klären (zB Vaterschaft,  S. 140). Genanalysen dienen aber auch der Kontrolle von Lebensmitteln . Menschen sind Diplonten Genetisch betrachtet zählen wir Menschen, wie die meisten vielzelligen Tiere, zu den Diplonten . In den Zellkernen unserer Körperzellen befinden sich übli­ cherweise 46 (= 2 x 23) Chromosomen, die die gesamte Erbinformation tragen. Beim Mann sind es 22 Chromosomenpaare (homologe Chromosomen, Autoso­ men) und zwei unterschiedliche, mit X und Y bezeichnete Geschlechtschromo­ somen (Gonosomen). Die Frau hat 23 Chromosomenpaare, da nicht nur die Autosomen, sondern auch die Gonosomen homolog sind, nämlich XX. Durch Mutationen ( S. 49) kann es zu Veränderungen der Chromosomenzahl kommen ( S. 52).  Humangenomprojekt kurz HUGO; 1990 gestartetes, internatio­ nales Forschungsprojekt mit dem Ziel, das Erbmaterial des Menschen zu ent­ schlüsseln; wurde mit April 2003 erreicht Seit 2003 gilt das menschliche Genom als entschlüsselt Die menschliche DNA besteht aus ungefähr 3 Milliarden Basenpaaren. Obwohl bis heute noch nicht die Bedeutung aller menschlichen Gene bekannt ist, gilt das menschliche Genom seit April 2003 offiziell als vollständig sequenziert bzw. entschlüsselt. Dies war Aufgabe des Humangenomprojekts , das u.a. die Identifizierung und Sequenzierung des menschlichen Genoms zum Ziel hatte. Es wurde u.a. ermittelt, dass der Mensch rund 20 000 bis 25 000 Gene besitzt. 34  Chromosomen einer Frau (li.) und eines Mannes (re.); Karyogramm, Schema 35  Chromosomen (längstes Chromosom ~10 µm, REM, gefärbt)  interdisziplinäre Wissenschaft wissenschaftliches Fachgebiet, in dem fächerübergreifend (mit den jeweiligen Methoden der verschiedenen Diszipli­ nen) einer Fragestellung nachgegangen wird.  klinische Medizin befasst sich mit den Ursachen von Krankheiten, deren Diagnose, Therapie und Prophylaxe (vorbeugende Maßnah­ men)  zytogenetische Methoden die Analyse der Chromosomen hinsicht­ lich Zahl, Struktur, Bau etc. erfolgt zum großen Teil mit dem Lichtmikroskop  Karyogramm geordnete Darstellung der Chromo­ somen einer Zelle  Kontrolle von Lebensmitteln u.a. forderte die EU im Zuge des „Pferde­ fleischskandals“ ( S. 141) im Jahr 2013 – in als Rindfleischprodukte deklarierten Lebensmitteln wurde u.a. Pferdefleisch nachgewiesen – Gentests für Fleischpro­ dukte.  Diplonten sind Organismen, in deren Entwicklung nur die Geschlechtszellen haploid sind. Bei Haplonten (zB bei Geißel- und Spo­ rentierchen,  Begegnungen mit der Natur, Band 5) beschränkt sich die diploi­ de Phase nur auf die Zygote. Diplo-Haplonten durchlaufen einen Generati­ onswechsel mit abwechselnder haploider und diploider Phase (zB Moo­ se und Farne;  Band 6)  X, Y Das menschliche Y-Chromosom unter­ scheidet sich nicht nur bezüglich seines Inhalts vom menschlichen X-Chromo­ som, es ist auch deutlich kleiner ( Abb. 44, S. 59). 1 2 3 4 5 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 X 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 X Y Nur zu Prüfzw cken – Eigentum des Verlags öbv