Begegnungen mit der Natur 8, Schulbuch

52 Vererbung und Humangenetik M Arbeitsheft Seite 17, 18 Genommutationen sind Veränderungen der Chromosomenzahlen Zellen, die eine der Art entsprechende Anzahl an Chromosomen aufweisen, werden als euploid bezeichnet. Menschliche Körperzellen beispielsweise sind mit zwei homologen Chromosomensätzen ( diploid ; 2 x 23 = 46 Chromosomen), die Keimzellen mit einem Chromosomensatz (haploid; 23 Chromosomen) aus­ gestattet ( S. 55). Durch Mutation – in den meisten Fällen durch Nondisjunktion ( Abb. 29) homologer Chromosomen – kann die Zahl der Chromosomen verändert wer­ den. Mutationen, die die Zahl der Chromosomen und somit das gesamte Genom verändern, werden Genommutationen genannt. Mutationen, die die Geschlechtschromosomen, die Gonosomen ( S. 59), betreffen, werden als gonosomale Mutationen ( S. 65 f) bezeichnet. Mutatio­ nen, die die übrigen Chromosomen, die Autosomen betreffen, nennt man autosomale Mutationen ( S. 62 ff). Vervielfachung oder Reduktion einzelner Chromosomen führt zu Aneuploidie Sind einzelne Chromosomen überzählig oder fehlen welche, liegt Aneuploidie vor. Folgende Formen können bei dieser auftreten: Ist ein einzelnes Chromosom zu wenig, spricht man von einer Monosomie . Ist ein überzähliges Chromosom vorhanden, bezeichnet man dies Trisomie . Nullisomie liegt vor, wenn ein homologes Chromosomenpaar fehlt. Erfolgt eine Nondisjunktion während der Meiose und es kommt zur Befruch­ tung mit einer betroffenen Keimzelle, weisen alle Zellen des sich aus der Zygote entwickelnden Lebewesens die Mutation auf. In Abhängigkeit davon, welche Chromosomen von der Mutation betroffen sind, ergeben sich auch unterschiedliche Auswirkungen auf den mutationstra­ genden Organismus. Über Auswirkungen autosomaler Mutationen beim Men­ schen (zB Trisomie 21) erfährst du ab S. 62, über Auswirkungen gonosomaler Mutationen auf S. 65.  euploid einen vollständigen Chromosomensatz aufweisend eu (griech.) = gut  diploid doppelter Chromosomensatz, man schreibt: 2n  haploid einfacher Chromosomensatz, man schreibt: n  Nondisjunktion Nichttrennung der homologen Chromo­ somen im ersten Teil der Meiose bzw. der Schwesterchromatiden im zweiten Teil der Meiose oder während einer Mitose. disjunction (engl.) = Trennung  Genom Gesamtheit aller Gene im haploiden Chromosomensatz  Gonosomen geschlechtsbestimmende Chromo­ somen; gonos (griech.) = Nachkommen, soma (griech.) = Körper Auf ihnen ist das Gen lokalisiert, das das Geschlecht bestimmt ( S. 59).  Autosomen sind nicht geschlechtsbestimmend; autos (griech.) = selbst  Aneuploidie an- (griech.) = nicht  Monosomie mono- (griech.) = einzel-  Trisomie tri- (griech.) = drei- Beispielsweise liegt bei der Trisomie 21 das Chromosom 21 ist dreifach vor ( Seite 65).  Nullisomie nullus (lat.) = kein Ein Verlust an homologen Chromosomen bedeutet in der Regel, dass ein Organis­ mus nicht lebensfähig ist.  Mosaikbildung Als Mosaik wird in der Genetik ein Indi­ viduum bezeichnet, dessen Zellen trotz Abstammung von einer Zygote unter­ schiedliche Chromosomenzahlen auf­ weisen. 29  Genommutation durch Nondisjunktion während der Meiose (Schema) Ein Organismus kann unterschiedliche Chromosomenzahlen aufweisen Kommt es in einer Körperzelle zu einer Nondisjunktion zeigen nur die aus der betroffenen Zelle hervorgehenden Zellen die Mutation ( Mosaikbildung ,  auch S. 65: Mosaik-Trisomie 21). 1. meiotische Teilung 2. meiotische Teilung Befruchtung mit haploider Keimzelle Nondisjunktion Disjunktion Disjunktion Disjunktion Nondisjunktion Trisomie Monosomie Trisomie Monosomie Nur zu Prüfzwecken – Eigentum des Verlags öbv