Begegnungen mit der Natur 8, Schulbuch

51 Die Vererbung folgt bestimmten Gesetzmäßigkeiten M Arbeitsheft Seite 16, 17, 18 Chromosomenmutationen sind Veränderungen an der Chromosomenstruktur Chromosomenmutationen werden durch Verlust oder Lageveränderung von Chromosomenteilen oder durch den Einbau von zusätzlichen Abschnitten anderer Chromosomen verursacht. Chromosomenmutationen können für das Individuum selbst, das die Mutation aufweist, keine oder nur minimale Konse­ quenzen haben (wenn sich beispielsweise die Anzahl der Gene nicht ändert). Für die Nachkommen haben sie aber oft schwere Folgen, wenn die Kerntei­ lung bzw. Keimzellbildung nicht fehlerfrei möglich ist ( S. 62 sowie 65). Chromosomenmutationen haben abhängig von der Art des Umbaus unterschiedliche Auswirkungen In Abhängigkeit davon, wie der Verlust der Chromosomenteile bzw. der Einbau zusätzlicher Abschnitte erfolgt, unterscheidet man unterschiedliche Typen: Bei der Deletion kommt es zum Verlust eines DNA-Abschnittes und damit, je nach Länge, mehrerer bis vieler Gene ( Abb. 28 A). Der Ausfall von Genen kann zu verschiedenen Krankheiten oder Syndromen führen (zB Katzen­ schrei-Syndrom,  S. 64). Durch einen Verlust von DNA-Abschnitten an den Telomeren kann es zur Ringbildung kommen ( Abb. 28 B). Bei der Duplikation wird ein Chromosomenstück verdoppelt bis vervielfacht ( Abb. 28 C). Sind Chromosomenabschnitte herausgebrochen und verkehrt wieder einge­ fügt, spricht man von Inversion ( Abb. 28 D). Sind Bruchstücke von Chromosomen an ein anderes Chromosom eingefügt, wird dies als Insertion bezeichnet ( Abb. 28 E). Da auch hier keine Erbinfor­ mation verlorengeht, bleibt die Mutation zumeist im Phänotypus unauffällig. Für Nachkommen kann sie aber Folgen haben (zB XX-Mann,  S. 65). Eine relativ häufig vorkommende Chromosomenmutation, die besonders das X-Chromosom betrifft, ist die Isochromosomiebildung ( Abb. 28 F). Sie ent­ steht dadurch, dass die Schwesterchromatiden nicht längs voneinander son­ dern quer getrennt werden. Relativ häufig kommt die Reziproke Translokation vor (Beispiel Mensch: im Durchschnitt weist eines von 500 Neugeborenen diese Mutation auf), bei der zwei abgebrochene Chromosomenstücke nicht homologer Chromosomen aus­ getauscht sind ( Abb. 28 G). Bei der Robertsonschen Translokation haben zwei akrozentrische Chromoso­ men (Chromosomen, bei denen das Centromer nahe am Chromosomenende liegt) ihren kurzen Arm verloren und die verbleibenden Teilstücke haben sich aneinandergelagert ( Abb. 28 H). Die Mutation bleibt phänotypisch unauf­ fällig, da allerdings bei der Bildung der Geschlechtszellen keine übliche Trennung erfolgen kann, besteht eine höhere Wahrscheinlichkeit veränderter Chromosomensätze bei den Nachkommen (zB Translokationstrisomie 21,  S. 65; Monosomie,  S. 66).  Ringbildung bleibt im Phänotypus meist unauffällig, verursacht allerdings bei der Bildung der Keimzellen Probleme  Inversion phänotypisch meist unauffällig (die ge­ netische Information bleibt in Summe erhalten); inversio (lat.) = die Umkeh­ rung  Isochromosomiebildung Ist zB das X-Chromosom betroffen, sind Folgen merkbar ( Seite 66).  Reziproke Translokation reciprocus (lat.) = auf demselben Weg zurückkehrend, trans (lat.) = hinüber, locus (lat.) = Ort; im Phänotypus meist unauffällig, verursacht jedoch bei der Bildung der Keimzellen Probleme  Robertsonsche Translokation tritt mit einer Häufigkeit von 1 : 1000 auf Meist sind die direkten Auswirkungen, die Deletionen und Duplikationen auf das mutationstragende Individuum haben, schwerwiegender als die bei Inversionen und Translokationen. Begründe diesen Unterschied. Selbst aktiv! 28  Chromosomenmutationen A Deletion B Ringbildung C Duplikation D Inversion E Insertion F Isochromiebildung G Reziproke Translokation H Robertsonsche Translokation Nur zu Prüfzwecken – Eigentum des Verlags öbv