Begegnungen mit der Natur 8, Schulbuch

50 Vererbung und Humangenetik M Arbeitsheft Seite 16, 17, 18 Mutationen können einzelne Gene, Chromosomen oder das gesamte Genom betreffen Mutationen können nicht nur punktuell bei einem Gen auftreten (Genmutati­ on, s.u.), sondern auch die Struktur eines einzelnen Chromosoms (Chromoso­ menmutation, s.u. sowie S. 51) oder sogar das gesamte Genom (Genommutati­ on,  S. 52) betreffen. Genmutationen betreffen einzelne Gene Tritt die Mutation in der chemischen Struktur eines Gens auf, spricht man von einer Genmutation . Basensubstitutionsmutationen kommen durch den Austausch von einzelnen Nukleotiden bzw. Basen zustande ( Abb. 27). Sie können folgenlos bleiben, wenn dieselbe Aminosäure codiert wird (stille Mutation) oder der Austausch einer Aminosäure die Proteinstruktur ohne Auswirkung verändert (Sinnmutati­ on). Bei einer Fehlsinnmutation wird der Proteinbauplan so beeinflusst, dass es zu einer Fehlfunktion des Proteins kommt. Entsteht durch die Mutation ein Stoppcodon, bricht die Eiweißsynthese ab (Nichtsinnmutation). Wenn Punktmutationen bewirken, dass bestimmte für den Körper notwendige Aminosäuren bzw. Proteine nicht oder nur fehlerhaft produziert werden kön­ nen, treten verschiedene Krankheitsbilder auf. Du wirst im Abschnitt Human­ genetik  S. 55) einige Beispiele kennenlernen (Thalassämie,  S. 62, Sichel­ zellenanämie,  S. 63, Phenylketonurie,  S. 62).  Genmutationen sind Veränderungen im Erbgut, die nur ein Gen betreffen. Krankheiten, die auf der Veränderung eines Gens beruhen, werden als monogene Erkrankungen be­ zeichnet.  Basensubstitutionsmutationen werden auch als Punktmutationen be­ zeichnet substituere (lat.) = ersetzen Auch Leserastermutationen sind Genmutationen Bei Leserastermutationen ( Abb. 26) ist der Leseraster des m-RNA-Triplett-Codes verschoben, wodurch eine m-RNA mit veränderten Codons gebildet wird. In der Folge entsteht ein funktionsloses Protein oder es kommt zum Abbruch der Synthese durch ein durch die Mutation entstandenes Stopp- Codon. Leserastermutationen kommen durch Einfügen ( Insertion ), Verdoppe­ lung ( Duplikation ) oder Entfernung ( Deletion ) von Basen bzw. DNA-Abschnit­ ten zustande. Ein Beispiel aus der Humangenetik für eine Leserastermutation ist die Muko­ viszidose ( S. 64). 26  Leserastermutation durch Deletion 27  Basensubstitution (Punktmutationen) DNA GGA CCT GG T CC A G C A G G T G A A C T T T GA A CT mRNA GGA GG U G C A G A A U GA Aminosäure Gly Gly Ala Glu Stopp Auswirkung normal stille Mutation Sinnmutation Fehlsinn­ mutation Nichtsinn­ mutation  Leserastermutationen Durch die Verschiebung des Rasters be­ sitzen alle Basentripletts vom Mutati­ onsort ausgehend eine veränderte Se­ quenz  Insertion inserere (lat.) = einfügen  Duplikation duplicatio (lat.) = Verdoppelung  Deletion delere (lat.) = löschen Im Folgenden ist die Nukleotidsequenz eines kurzen Gens angeführt: 5’-ATGGGTCGTACGACCGGTAGTTACTAA-3’ a) Ermittle mithilfe der Codesonne auf Seite 27, welche Aminosäuresequenz codiert wird. b) Führe folgende Mutationen in die Sequenz ein und beschreibe ihre Auswirkungen auf das synthetisierte Poly­ peptid: eine stille Mutation, eine Sinnmutation, eine Fehlsinnmutation und eine Leserastermutation. Selbst aktiv! AUG AU A GGA CUA GUU CGA GGC AUA AUU … Met Ile Gly Leu Val Arg Gly Ile Ile AUG AUG GAC UAG UUC GAG GCA UAA UU … Met Met Asp Stopp Deletion der Base Nur zu Prüfzwecken – Eigentum des Verlags öbv