am Puls Biologie 8, Arbeitsheft

19 Vererbungsregeln und Humangenetik Genmutation im Überblick Das folgende Strukturierungsschema soll dir bei der Systematisierung von Genmutationen helfen: Abb.19: Verschiedene Typen und Ursachen von Genmutationen Ergänze die roten Kästen im Schema in Bezug auf die Ursachen bzw. Typen von Mutationen. Kläre, welcher Strang vorliegt (DNA-RNA/codogen-nicht codogen). Markiere dann die Veränderungen in der DNA, ermittele die resultierenden Aminosäuresequenzen mithilfe der Codesonne auf Seite 19 im Schulbuch. Erkläre die Auswirkungen der einzelnen Mutationen. Ein Beispiel für die Folgen einer Mutation ist die seltene Krankheit Progerie, von der weltweit etwa 50 Fälle bekannt sind. Bei an Progerie erkrankten Kindern verläuft der Alterungsprozess wie im Zeitraffer. Sie werden nicht größer als 1m, wiegen nicht mehr als 15 kg und sterben mit etwa 12–13 Jahren. Die Ursache für Progerie ist ein genetischer Buchstabierfehler im menschlichen Genom, eine Genmutation. Ein T anstatt eines C an Position Nr. 1824 des Lamin -Gens ist der Auslöser: Lamin ist ein Protein, das normalerweise die Innenseite des Zellkerns stabilisiert. Es wird durch die Mutation in seiner Struktur und Wirkung verändert. a Ordne Progerie dem entsprechenden Mutationstyp im Schema zu. b Progerie kann durch das Wissen um diese Mutation frühzeitig pränatal diagnostiziert werden. Stelle Argumente für und gegen die Durchführung pränataler Diagnostik zusammen. ...AACAGCTGTA... ...AGAACAGCTGTA... ...AGACTGTCGAA... ...A / GAC / AGC / TGT / A... ...AGACAGTTGTA... ...AGACGGCTGTA... Oberbegriff: und hier auch gleichzeitig: Genmutationen der DNA Asp Ser Cys ...AGACAGCTGAA... W 1  W 2  W/S 3  Nur zu Prüfzwecken – Eigentum des Verlags öbv