am Puls Biologie 8, Schulbuch

53 Vererbungsregeln und Humangenetik Chromosomen- und Genommutationen können die Entwicklung stören Chromosomen- und Genommutationen wirken sich in der Regel sehr viel schwerer aus als Gen- mutationen. Sehr häufig ist die Entwicklung ei- nes Embryos gestört ist und es kommt so früh zu einer Fehlgeburt, dass die Frau noch nicht einmal den Beginn der Schwangerschaft bemerkt. Warum schaden Chromosomen- und Genom- mutationen ? Sie behindern nicht nur die ord- nungsgemäße Verteilung der Chromosomen bei der Zellteilung, sondern stören auch das emp- findliche Gleichgewicht der Genexpression. Wenn ein Embryo nicht abstirbt, sondern sich weiterentwickelt, können Behinderungen die Folge sein. Das Cri-du-chat-Syndrom 1 ist eine Erkrankung als Folge einer Chromosomenmutation. Sie bewirkt körperliche und geistige Entwicklungsverzöge- rungen. Ausgelöst wird die Erkrankung durch eine Deletion eines Stücks des Chromosoms 5. Diese kann spontan auftreten, aber auch durch eine Translokation bei einem Elternteil, wenn zB ein Stück von Chromosom 5 auf Chromosom 19 übertragen wird. Bei der Meiose entstehen u. a. Keimzellen, denen Teile von Chromosom 5 fehlen. Mit einer Häufigkeit von 1 : 700 ist das Down-­ Syndrom die verbreitetste Genommutation – evtl. kennst du auch einen betroffenen Menschen mit den freundlichen runden Gesichtern und der auf- fälligen Augenstellung. Bei diesen Menschen ist das Chromosom 21 in den Körperzellen dreifach vorhanden, daher wird die Erkrankung auch Trisomie 21 genannt. Bei 95% der Fälle handelt es sich um eine spontane Mutation, die meist durch eine Fehlverteilung der Chromosomen in der Meiose ausgelöst wird ( k Abb. 24). Zum Down-Syndrom gehören Herzfehler, Seh- oder Hörstörungen sowie eine unterschiedlich aus­ geprägte Intelligenzminderung. Auch Gonosomen können fehlen oder überzählig sein. Beim Turner-Syndrom (Monosomie X) liegt in den Körperzellen nur ein Gonosom vor, ein Chromosom X. Man nennt diesen Karyotyp dann 45, X0. Da bei jeder Frau ohnehin immer ein X-Chromosom deaktiviert wird, ist dies die einzi- ge Chromosomenmutation, bei der ein komplet- tes Chromosom fehlt und dennoch eine nahezu normale Entwicklung möglich ist. Bei diesen Mädchen bleibt allerdings die Pubertät aus und sie sind kleinwüchsig, aber von normaler Intelli- genz und Lebenserwartung. Beim Klinefel- ter-Syndrom taucht beim männlichen Karyotyp ein zusätzliches X-Chromosom auf (47, XXY). Es entwickeln sich Buben, die im Pubertätsalter eine Keimdrüsenunterfunktion aufweisen. Durch Hormonbehandlung kann dies gut behandelt werden. Das Cri-du-chat-­ Syndrom ist eine Chromosomenmu­ tation; Trisomie 21, Turner- und Kline­ felter-Syndrom sind Genommutationen des Menschen. Steuerung und Regelung Abb. 24: Keimzellen mit veränderter Chromosomenzahl entstehen durch Fehlbildungen in der Meiose. 2n = 4 n = 2 Urkeimzelle Metaphase 1 Anaphase 1 Anaphase 2 Keimzelltypen n + 1 n + 1 n – 1 n – 1 Ein Paar homologer Chromo- somen trennt sich hier nicht. Es entstehen Keimzellen, die beide homologen Chro- mosomen enthalten … … und Keimzellen, denen ein Chromosom fehlt. Glossar 1 Cri-du-chat-Syndrom , vom Französischen für Katzenschrei (daher auch Katzenschrei-­ Syndrom). Der Name kommt daher, dass Babys mit dieser Störung Fehlbildungen am Kehlkopf aufweisen, wodurch ihre Schreie an Katzen-Miauen erinnern. Aufgabe W 1 Triple-X-Syndrom: Der Karyotyp von Personen mit Triple-X-Syndrom ist 47, XXX. Es sind Frauen ohne besondere phänotypische Auffälligkeiten. Ihre Söhne haben oft ein Klinefelter-Syndrom. Erkläre diesen Sach­ verhalt. Basiskonzept Steuerung und Regelung: Die Gen­ expression ist fein geregelt. Ein Zuviel oder Zuwenig eines Genprodukts kann das genau abgestimmte Zusammenspiel von Proteinen empfindlich stören. Die Gendosis ist verändert. Nur zu Prüfzwecken – Eigentum des Verlags öbv