am Puls Biologie 8, Schulbuch

49 Vererbungsregeln und Humangenetik 2.5 Humangenetik Das menschliche Genom „Das Genom des Menschen ist vollständig se- quenziert.“ Diese Schlagzeile aus dem Jahr 2001 ist die Zusammenfassung von einem Jahrzehnt Arbeit aus dem Humangenomprojekt . Durch in- tensive Forschung von Wissenschafterinnen und Wissenschaftern aus mehreren Ländern konnte 2001 ein (vorläufiges) Ergebnis präsentiert wer- den: Das menschliche Genom besteht aus ca. 3 Milliarden Basenpaaren (bp). Wenn du eine Base als Buchstaben betrachtest, dann entspricht dein Erbgut ca. 3 000 Büchern mit jeweils 1 000 Seiten und 1 000 Buchstaben pro Seite. Jede Körperzelle enthält diese respektable Bibliothek, und das doppelt. Interessant dabei ist, dass wir Gene für nur ca. 20 000 bis max. 30 000 Proteine besitzen – das macht nur ca. 5% des Genoms aus ( k Abb. 18). Diese Gene verteilen sich auf 23 Chromosomen- paare, die sich in einem Karyogramm darstellen lassen ( k Abb. 19). Vergleicht man das Karyo- gramm von Mann und Frau, zeigt sich eine Be- sonderheit: Beim Mann gibt es ein ungleiches Paar, das X- und das deutlich kleinere Y-Chromo- som. Frauen besitzen dagegen zwei X-Chromoso- men. Man bezeichnet diese Chromosomen daher als Geschlechtschromosomen oder Gonosomen 1 und grenzt sie damit von den übrigen Chromoso- men, den Autosomen , ab. Das Genom des Menschen besteht aus ca. 3 Mrd. Basenpaaren und ca. 20 000 bis max. 30 000 Genen auf 23 Chromosomen- paaren 95 % Genfunktion unbekannt Gene für Strukturproteine nicht codierende Basensequenzen 6 500 RNA-Gene (für rRNA, tRNA usw.) 12 500 funktionslos gewordene Gene (Pseudogene) 20 000 bis 30 000 für Proteine codierende Gene Gene für Enzyme Gene für Signalstoffe u. ä Gene für Transkriptions- faktoren u. ä. 3 % des Genoms Unsere DNA umfasst pro Zellkern zweimal 3,2 Milliarden Basenpaare. Abb.18: Das Genom des Menschen besteht aus ca. 3 Mrd. Basenpaaren (bp), die zu 95% nicht-codierende Sequenzen bilden. Jedes Chromosom besteht aus zwei identischen Hälften, den Chromatiden. Die Chromatiden sind an einer Stelle, dem Centromer, miteinander verbunden. Jedes Chromosom liegt in zwei Varianten vor, die sich in Größe und Gestalt gleichen. Sie sind homolog, hier die Chromosomen Nr. 9. Eines stammt vom Vater, eines von der Mutter. Das 23. Chromosomenpaar sind die Geschlechtschromo- somen. Bei Frauen sind es zwei X-Chromosomen, bei Männern ein X- und ein viel kleineres Y-Chromosom. 9 9 10 10 11 11 12 12 13 13 14 14 15 15 16 16 1 1 2 2 3 3 4 4 5 5 6 6 7 7 8 8 X X Y oder X 22 22 21 21 20 20 19 19 18 18 17 17 Abb.19: Karyogramm des Menschen zeigt 22 Autosomenpaare und ein Gonosomenpaar. Die Nummerierung erfolgt nach der Größe. Chromosom 1 ist etwa 250 Mio. bp lang, trägt ca. 2000 Gene und ca. 1200 funktionslose Gene (Pseudogene). Glossar 1 Gonosom vom Griechischen gonos für Nach- kommen. Bei allen Säugetieren bezeichnen X- und Y-Chromsom das männliche, zwei X-Chromosomen das weibliche Geschlecht. Auch bei vielen anderen Lebewesen, wie zB Drosophila , erfolgt die Geschlechtsbestim- mung mit X- und Y- Chromosomen. Bei anderen Tieren, wie Vögeln, einigen Repti- lien und einigen Insekten, sind die Weibchen heterozygot. Zur Abgrenzung vom XY-System spricht man hier von Z und W-Chromosomen, ZW entspricht dem Weibchen, ZZ dem Männ- chen. Aufgabe E 1 Karyogramm von Drosophila : Bestimme das Geschlecht dieses Drosophila - Individuums. Nur zu Prüfzwecken – Eigentum des Verlags öbv