am Puls Biologie 8, Schulbuch

46 Chromosomenmutationen verändern den Bau von Chromosomen Die DNA ist ein sehr dünner Faden, der erstaun- lich stabil ist. Dennoch kann es vorkommen, dass ein DNA-Molekül abreißt. Dies bezeichnet man als Chromosomenbruch . Die dabei entstehenden Fragmente können von Enzymen abgebaut wer- den oder wieder zusammengebaut werden – auch mit anderen Chromosomen. Die daraus resultierenden Abweichungen im Chromosomen- bau werden Chromosomenmutationen genannt. Derartige Mutationen führen normalerweise nicht zur Veränderung einzelner Gene, sondern eher zu einem kompletten Ausfall, einer Verviel- fachung oder aber nur zu einer anderen Position der Gene im Chromosom. Die Auswirkungen können unauffällig bis tödlich sein. Manche Chromosomenmutationen sind für den Träger selbst harmlos, wirken sich aber bei den Nachkommen aus, weil eine fehlerfreie Kern­ teilung und Keimzellbildung nicht mehr möglich sind. Das gilt besonders, wenn das Centromer betroffen ist und das homologe Chromosom nicht mehr zum Partnerchromosom passt. Je nachdem, wie der Chromosomenbruch und allfällige Zusammenbau erfolgt, lassen sich ver- schiedene Typen von Chromosomenmutationen unterscheiden ( k Abb. 15): Bei einer Deletion fällt ein Chromosomenstück am Ende oder in der Mitte des Chromosoms aus. Dieses Stück kann ganz verloren gehen oder an- derswo eingebaut werden. Eine Translokation ist eine Verschiebung eines Chromosomenabschnitts. Durch die neue Posi­ tion kann sich die Aktivität der betroffenen Gene ändern, weil sie in den Einflussbereich anderer Regulatoren kommen. Wird ein Chromosomenstück umgekehrt einge- baut, spricht man von einer Inversion . Dies kann durch Bruch und Wiederverheilung nach einer Schlaufenbildung erfolgen. Eine Duplikation schließlich ist eine Verdopplung eines Chromosomenstücks. Hier gehen keine Gene verloren, daher kann diese Mutation unauf­ fällig bleiben. Sie ermöglicht Mutationen in den Wiederholungsstücken, die zu Variationen des Gens führen. Chromosomen­ mutationen sind Umbauten von Chromosomen nach einem DNA-Bruch Variabilität, Verwandt- schaft, Geschichte und Evolution Abb.15: Chromosomenmutationen. A, B, C, etc. bezeichnen Gene auf dem Chromosom. Deletion nach Doppelbruch Bei zwei Chromosomenbrüchen geht ein Mittelstück verloren und die Enden der verbleibenden Stücke verkleben. Deletion nach Einezlbruch Zerbricht ein Chromosom in zwei Teile, enthält nur eines das Centro- mer und kann bei der Kernteilung verteilt werden. Beiden Teilen fehlt ein Telomer, sodass sie leicht mit anderen Chromosomen verkleben. reziproke Translokation Chromosomenbruchstücke werden zwischen nicht homologen Chromo­ somen ausgetauscht. Inversion Ein Chromosomenabschnitt wird nach einem Doppelbruch umgedreht wieder eingebaut. Duplikation Ein Chromosomenabschnitt liegt zweifach vor, er kann aus dem homologen Chromosomen stammen oder durch fehlerhafter Replikation entstanden sein. Telomer Centromer C D C D A B E F G A B C D E F G A B C D A B C D E F G E F G A B C D E F G H I K L MN O A B L MN O H I K CL D E F G A B C D E F G A B E D C F G C D E A B C D E F G A B C D CE DF GE F G Aufgabe E 1 Mögliche Folgen von Transloka­ tionen: Erstelle eine Hypothese, was passiert, wenn bei einer Translokation ein Chromoso- menstück mit Centromer eingebaut wird. Basiskonzept Variabilität, Verwandtschaft, Geschich- te und Evolution: Die Duplikation kann sich mehrfach wiederholen, das Ergebnis sind ganze Genfamilien, sozusagen Spielmaterial für die Evolution. Denn wenn ein Gen mehr- fach vorhanden ist, geht durch die Mutation einer Kopie nichts verloren, während even­ tuell eine neue Variante entsteht. Nur zu Prüfzwecke – Eigentum des Verlags öbv