am Puls Biologie 8, Schulbuch

45 Vererbungsregeln und Humangenetik Genmutationen können die Struktur von Proteinen verändern „DAS ERGIBT DOCH KEINEN SINN!“. Wenn du in diesem Satz das K entfernst, hast du die Aussage des Satzes ins Gegenteil umgekehrt. Ersetzt du das D in DOCH durch ein N, ist der Sinn nur leicht abgewandelt. Wenn du das O gegen ein A oder I ersetzt, ist der Satz komplett sinnlos geworden. Wenn du die Buchstaben D-O-C-H komplett ent- fernst, bleibt die Aussage erhalten. Diese Buchstabenspiele machen deutlich, was passieren kann, wenn es zu Änderungen in der DNA-Sequenz kommt: Die Erbinformation kann verändert oder ganz zerstört werden oder nahe- zu unverändert bleiben. Eine solche Änderung in der DNA-Sequenz, die sich auf ein einzelnes Gen beschränkt, heißt Genmutation ( k Abb. 14). Ist überhaupt nur eine einzelne Base verändert, spricht man von einer Punktmutation . Eine Punktmutation kann ein Austausch einer Base sein ( Substitution ), es kann aber auch zum Einschub oder Ausfall einer Base kommen ( Inser- tion oder Deletion ). Diese beiden Typen führen zu einer Verschiebung des Leserasters und wer- den daher auch Rastermutationen genannt. Die Auswirkung einer Genmutation auf das Genprodukt, also das Protein, hängt von ver- schiedenen Faktoren ab. Wird die dritte Base eines Tripletts ausgetauscht, bleibt die Änderung oft neutral (sieh dir dazu die Codesonne, k S. 19, Abb. 10, an). Wird eine Purinbase (A oder G) ge- gen eine Pyrimidinbase (T oder C) ausgetauscht, verändert sich die Breite des Basenpaars – das macht die DNA besonders bruchgefährdet. Die Veränderung einer oder weniger Basen in einem Gen führt zu einer Gen- mutation, die neut- ral oder schädlich sein kann Information und Kommunikation Abb.14: Genmutationen. Genmutationen in nur einer Base (Punktmutationen) können neutral sein oder zu einem veränderten Genprodukt führen. ursprüngliche DNA-Sequenz mRNA Proteinsequenz Zum codogenen Strang der DNA ist hier die komplementäre Basensequenz der mRNA dargestellt. Bis auf die getauschten Basen T gegen U stimmt sie mit dem zweiten (nicht gezeigten) Strang der DNA überein. neutrale (stille) Mutation Wegen der Redundanz des gene­ tischen Codes bleiben manche Genmutationen ohne Folgen für die Aminosäuresequenz. Fehlsinnmutation Der Einbau einer anderen Aminosäure kann räumliche Struktur des Proteins verändern. Ändert sich dadurch nicht, ist der Austausch funktionell neutral. Rastermutation Der Ausfall einzelner Basen (hier G) verschiebt das Leseraster: Die folgenden DNA-Tripletts codieren dann jeweils für eine andere Aminosäure. Unsinnmutation Ein neues Stopp-Codon führt zum vorzeitigen Abbruch der Translation. GCU GGG CCU GUU GCU GAG CGU AGU ACU AUU 5' 3' 5' 3' 5' 3' 5' 3' 5' 3' CGA CCC GGA GAA CGA CTC GCA TCA TGA TAA 3' codogener Strang 5' GCU GGU CCU GUU GCU GAG CGU AGU ACU AUU Ala Gly Pro Val Ala Glu Arg Ser Thr Ile GCU GAG CCU GUU GCU GAG CGU AGU ACU AUU Ala Glu Pro Val Ala Glu Arg Ser Thr Ile GCU GGG CCU GUU GCU UAG CGU AGU ACU AUU Ala Gly Pro Val Leu Ser Val Val Leu GCU GGG CCU GUU CUG AGC GUA GUA CUA UU Ala Gly Pro Val Ala Glu Arg Ser Thr Ile Ala Gly Pro Val Ala STOPP GCU GGG CCU GUU GCU GAG CGU AGU ACU AUU 5' 3' 5' 3' 5' 3' 5' 3' 5' 3' CGA CCC GGA GAA CGA CTC GCA TCA TGA TAA 3' codogener Strang 5' GCU GGU CCU GUU GCU GAG CGU AGU ACU AUU Ala Gly Pro Val Ala Glu Arg Ser Thr Ile GCU GAG CCU GUU GCU GAG CGU AGU ACU AUU Ala Glu Pro Val Ala Glu Arg Ser Thr Ile GCU GGG CCU GUU GCU UAG CGU AGU ACU AUU Ala Gly Pro Val Leu Ser Val Val Leu GCU GGG CCU GUU CUG AGC GUA GUA CUA UU Ala Gly Pro Val Ala Glu Arg Ser Thr Ile Ala Gly Pro Val Ala STOPP GCU GGG CCU GUU GCU GAG CGU AGU ACU AUU 5' 3' 5' 3' 5' 3' 5' 3' 5' 3' CGA CCC GGA GAA CGA CTC GCA TCA TGA TAA 3' codogener Strang 5' GCU GGU CCU GUU GCU GAG CGU AGU ACU AUU Ala Gly Pro Val Ala Glu Arg Ser Thr Ile GCU GAG CCU GUU GCU GAG CGU AGU ACU AUU Ala Glu Pro Val Ala Glu Arg Ser Thr Ile GCU GGG CCU GUU GCU UAG CGU AGU ACU AUU Ala Gly Pro Val Leu Ser Val Val Leu GCU GGG CCU GUU CUG AGC GUA GUA CUA UU Ala Gly Pro Val Ala Glu Arg Ser Thr Ile Ala Gly Pro Val Ala STOPP GCU GGG CCU GUU GCU GAG CGU AGU ACU AUU 5' 3' 5' 3' 5' 3' 5' 3' 5' 3' CGA CCC GGA AA CGA CTC GCA TCA TGA TAA 3 codogener Strang 5 GCU GGU CCU GUU GCU GAG CGU AGU ACU AUU Ala Gly Pro Val Ala Glu Arg Ser Thr Ile GCU GAG CCU GUU GCU GAG CGU AGU ACU AUU Ala Glu Pro Val Ala Glu Arg Ser Thr Ile GCU GGG CCU GUU GCU UAG CGU AGU ACU AUU Ala Gly Pro Val Leu Ser Val Val Leu GCU GGG CCU GUU CUG AGC GUA GUA CUA UU Ala Gly Pro Val Ala Glu Arg Ser Thr Ile Ala Gly Pro Val Ala STOPP Aufgaben W 1 Typen von Punktmutationen: Ordne die in Abb. 14 gezeigten Mutationen den Typen von Mutationen zu: Insertion, Deletion oder Substitution. S 2 Substitution vs. Rastermutation: Begründe anhand von Abb. 14 die Möglich- keit, dass eine Substitution auch harmlos sein kann, während eine Rastermutation (Deletion oder Insertion) praktisch immer schädlich ist. Basiskonzept Information und Kommunikation. Mutationen beeinflussen die Weiter­ gabe der durch die DNA codierten Erbinformation bei Zellteilungen. Voraus­ setzung für eine gelingende Kommunikation ist, dass der Empfänger die Nachricht korrekt entschlüsseln kann. 2.4 Mutationen Nur zu Prüfzwecken – Eigentum des Verlags öbv