Genetik Veränderung des Erbmaterials Änderungen des Erbmaterials können gezielt herbeigeführt werden, wie bei der Gentechnik, bei der der Mensch aktiv ins Erbmaterial eingreift ( S. 116), oder auch (zufällig) durch Mutationen entstehen. Mutationen beim Menschen Mutationen, also Veränderungen des Erbgutes, entstehen, wenn zB bei der Verdoppelung der Chromosomen (vor einer Zellteilung) Fehler auftreten. Fehler können aber auch bei der Reduktion eines diploiden Chromosomensatzes auf einen haploiden (bei der Bildung der Keimzellen) passieren. Auch dies kann zu einer dauerhaften Veränderung des Erbmaterials führen. Mutationen können aber auch unter Einfluss verschiedener Umweltfaktoren (diverse chemische Substanzen, UV-, Röntgen- und radioaktive Strahlung etc.) auftreten. Bei einer Mutation können einzelne Gene betroffen sein oder ganze Chromosomen oder es kann sogar die Chromosomenzahl verändert sein. Beim Down-Syndrom gibt es das 21. Chromosom dreimal 1886 beschrieb der englische Kinderarzt Langdon Down als Erster die Symptome des nach ihm benannten Syndroms (Down-Syndrom). Betroffene Kinder weisen meist einen kleinen Körperwuchs und kurzen Hals, kurze Finger und schräggestellte Augen auf. Auch ist ihre geistige Entwicklung beeinträchtigt und ca. die Hälfte leidet an einem Herzfehler. Ursache ist das dreifache Vorhandensein des 21. Chromosoms, weshalb das Down-Syndrom auch als Trisomie 21 bezeichnet wird. Mutationen in Körperzellen können Krebs entstehen lassen Mutationen können auch dazu führen, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen. Es entsteht ein Tumor. Ein bösartiger Tumor oder „Krebs“ bildet Metastasen. Bei manchen Krebsarten kennt man mögliche Mutationsauslöser. So kann zB Tabakrauch u.a. Lungen- und Harnblasenkrebs verursachen, UV-Strahlung Hautkrebs und radioaktives Jod Schilddrüsenkrebs. Mutationen, die in Körperzellen auftreten, werden nicht an die Nachkommen vererbt. Das bedeutet, dass Krebs selbst nicht an die Kinder weitervererbt wird. Es kann aber sein, dass die „Mutationsfreudigkeit“ mancher Gene vererbt wird. Ein Beispiel dafür ist Brustkrebs. Deshalb sollen Frauen, deren Mutter oder Großmütter an Brustkrebs erkrankt sind, besonders auf ihre Brustkrebsvorsorge achten. PKU ist eine Stoffwechselkrankheit durch Mutation In Österreich (und vielen anderen Ländern) werden Neugeborene auf verschiedene Stoffwechselerkrankungen untersucht. Eine Untersuchung ist der PKU-Test (Phenylketonurie-Test). Die Phenylketonurie ist eine Störung im Eiweißstoffwechsel, die bewirkt, dass die mit der Nahrung aufgenommene Aminosäure Phenylalanin nicht richtig abgebaut werden kann (das zuständige Enzym wird aufgrund einer Mutation fehlerhaft aufgebaut und ist daher funktionslos). Auswirkungen zeigen sich bereits in den ersten Lebenswochen: geistige Beeinträchtigung, Lähmungen und Krämpfe. Fällt der PKU-Test positiv aus, wird eine PKU-Therapie eingeleitet. 17 Kind mit Trisomie 21 Mutation spontan auftretende, dauerhafte Veränderung des Erbguts mutatio (lat.) = Veränderung Syndrom Krankheitsbild, bei dem gleichzeitig verschiedene charakteristische Symptome zusammentreffen Trisomie 21 Das 21. Chromosom ist dreifach vorhanden, da bei der Bildung der Keimzellen die Eizelle bzw. das Spermium das 21. Chromosom zweimal statt einmal erhalten hat. Bei der Befruchtung kam dann ein drittes 21. Chromosom dazu. tris (griech.) = dreimal Metastasen sind Sekundärtumore. Sie entstehen, wenn Krebszellen von ihrem Entstehungsort, dem so genannten Primärtumor, abwandern und sich in einem anderen Gewebe weiterteilen. Brustkrebsvorsorge bedeutet: regelmäßig die Brust selbst nach Knötchen abtasten, ab dem 25. Lebensjahr ärztliche Tastuntersuchung, ab dem 45. Lebensjahr (auf speziellen Wunsch auch ab 40) wird Frauen in Österreich die Teilnahme am kostenfreien Brustkrebs-Früherkennungsprogramm angeboten, bei dem alle zwei Jahre eine Mammografie (Röntgenuntersuchung) möglich ist. Phenylketonurie Das defekte Allel, das zu PKU führt, ist rezessiv. Liegt Mischerbigkeit vor, ist der oder die Betroffene gesund. Als Anlagenträger bzw. Anlagenträgerin kann er bzw. sie das PKU-Allel jedoch vererben. PKU-Therapie eine spezielle eiweißarme Diät (keine Milch- und Milchprodukte, kein Fleisch …) und regelmäßige Kontrolle des Phenylalaningehaltes im Blut ermöglichen eine normale Entwicklung. 114 Nur zu Prüfzwecken – Eigentum des Verlags öbv
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