BioTOP 4, Schulbuch

103 Vererbung Die Bluterkrankheit oder Hämophilie Die Hämophilie , wörtlich „Blut – neigung“, ist eine genetisch bedingte Störung der Blut - gerinnung. Diese Krankheit wird rezessiv vererbt. Erkrankte Menschen leiden dabei unter einer verminderten Gerinnungsfähig keit ihres Blutes. Aufgrund eines veränderten Gens wird im Körper des erkrankten Menschen ein Eiweiß, ein bestimmter Gerinnungsfaktor , nur unzureichend oder gar nicht gebildet. Kommt es zu einer Blutung, schließen sich Wunden nicht vollständig oder schnell genug und das Blut geri nnt nicht. Trotz großer medizinischer Fortschritte ist diese Krankheit heute noch immer mit beträchtlichen Lebens - beeinträchtigungen für die betroffenen Personen verbunden. Die Behandlung von Hämophilie-Erkrankten erfolgt, indem die fehlenden Gerinnungsfaktoren verabreicht werden. Man weiß seit Jahren, wie die Hämo- philie vererbt wird. So ist es auch möglich, das statistische Risiko einer Erkrankung innerhalb einer Familie zu berechnen. Die Erbinformation für die Bildung der Gerinnungsfaktoren befindet sich auf dem X-Chromosom. Bei Frauen kann daher ein verändertes Gen auf einem der beiden X-Chromosomen durch das zweite X-Chromosom ausgeglichen werden. Da Männer aber nur ein X-Chromosom besitzen, kann hier eine mögliche Veränderung nicht ausgeglichen werden. Mit wenigen Ausnahmen erkranken daher auch nur Buben an Hämophilie. Zwei Drittel aller Hämophilie-Erkrankungen sind erblich bedingt, ein Drittel ist durch Mutationen entstanden. Stelle die Vererbung bei folgender Ausgangssituation dar und triff eine Aussage über die Wahrscheinlichkeit für die Kinder zu erkranken oder Überträgerin/Überträger zu sein. 3 Die Mutter hat ein verändertes X-Chromosom und ist somit Überträgerin der Hämophilie (XX h ). Der Vater ist gesund (XY). 4 Die Mutter ist gesund (XX), der Vater an Hämophilie erkrankt (X h Y). Nur zu Prüfzwecken – Eigentum n e t des Verlags öbv