Begegnungen mit der Natur 8, Schulbuch
Humangenetik im Überblick Die Humangenetik beschäftigt sich mit der Erforschung von genetisch be- dingtenKrankheiten , Möglichkeiten ihrer Diagnose, der genetischenFamilien beratung , der Erstellung von Abstammungsgutachten u.v.a.m. Auch beim Menschen gibt es dominante und rezessive Allele, zB dominieren grüne über blaue Augen oder freie über angewachsene Ohrläppchen. Die vier Blutgruppen des Menschen ergeben sich durch die Kombination dreier Allele. Die Allele für die Blutgruppen A und B sind kodominant, beide dominieren über das Allel für die Blutgruppe 0. Ebenso dominiert das Allel, das zur Bildung des Rhesusfaktors führt, über das Allel, das nicht zur Bildung des entsprechenden Proteins führt. Beispiele für chromosomale Veränderungen beim Menschen sind die unter schiedlichen Arten der Trisomie 21 , das Patau-Syndrom , das Edwards-Syndrom , das Turner- , Klinefelter- , Triplo-X- und Diplo-Y-Syndrom . Die Mucoviszidose , Cho- rea Huntington und die Phenylketonurie beruhen auf Genmutationen . Multifak torielle Erkrankungen , wie beispielsweise Schizophrenie , Diabetes Typ II und das Parkinson Syndrom , beruhen auf einemZusammenwirken von Genen und Umwelt. Die Gendiagnostik umfasst Methoden zur Untersuchung des menschlichen Erbgutes in Bezug auf genetische Veränderungen, die mit Krankheiten in Verbin- dung stehen können. Sie setzt dabei einen Schwerpunkt auf Risikoabschätzung und Prävention . Die Pränataldiagnostik ermöglicht ein frühzeitiges Erkennen einer Erbkrankheit. Präimplantationsdiagnostik dient der Untersuchung eines in vitro gezeugten Embryos auf genetische Erkrankungen. Die Bioethik beschäftigt sich mit der Frage, was moralisch richtig oder falsch ist, betreffend den Umgang des Menschen mit dem Leben, der Natur sowie me- dizinischen und biotechnischen Anwendungen. Seit 2001 gibt es in Österreich eine Bioethikkommission . Die Lehren der Eugenik (Erbgesundheitslehre) wurden im Nationalsozialis- mus in der menschenverachtenden „Rassenhygiene“ angewendet – mit entsetz- lichen Folgen für viele Menschen. Tumore ( benigne und maligne ) werden durch Mutationen in Körperzellen , in den meisten Fällen durch Veränderungen in den zellregulierenden Genen (zB p 53-Gen ), verursacht. Bösartige Tumore ( Krebs ) werden je nach Gewebe, dem sie entstammen, unterschiedlich bezeichnet. Operation , Chemo - und Strahlentherapie sind die bekanntesten Therapieformen bei Krebs. Krebsvor- beugung beginnt mit einem gesundheitsbewussten Lebensstil. An der Entste- hung von Krebs können auch bestimmte Viren beteiligt sein. SNPs sind unter anderem für verschiedene Krankheiten, Krankheitsanfällig keiten, für die Empfänglichkeit für Medikamente und Nahrungsmittelverträg lichkeiten bzw. -unverträglichkeiten verantwortlich. Die Pharmakogenomik beschäftigt sich mit der Herstellung von Medikamenten, die, in Abhängigkeit der SNPs, auf Personengruppen zugeschnitten sind. Die Nutrigenomik beschäf- tigt sich mit den Zusammenhängen zwischen Ernährung und Erbsubstanz. Mit Hilfe der Chip-Diagnostik kann das Erbmaterial auf das Vorliegen von be- stimmten Veränderungen (zB Polymorphismen) untersucht werden. 73 Nur zu Prüfzwecken – Eigentum des Verlags öbv
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