Begegnungen mit der Natur 8, Schulbuch

PID Präimplantationsdiagnostik (siehe Begegnungen mit der Natur, Band 6); Untersuchung eines in vitro gezeugten Embryos auf genetische Erkrankungen In-Vitro-Fertilisation Befruchtung im Reagenzglas (siehe Begegnungen mit der Natur, Band 6) Arbeitsheft Seite 25, 26 M Invasive pränatale Eingriffe sind nicht ohne Risiko Selten, aber doch, kommt es durch einen invasiven pränatalen Eingriff zu Schwangerschaftskomplikationen bis hin zum Verlust der Schwangerschaft (etwa durch Infektion, Auslösen der Wehen, vorzeitigen Blasensprung, Blutun- gen …). 16  Methoden der Pränataldiagnostik: A Chorionzottenbiopsie, B Amniozentese, C Chordozentese 17  Zeitpunkt der Durchführung und Risiko invasiver pränataler Eingriffe Die PND ermöglicht es, Risiken abzuwägen und rechtzeitig Therapien einzuleiten Ergeben die pränatalen Untersuchungen, dass alles in Ordnung ist, stellt dies eine Entlastung der Schwangeren von eventuellen Ängsten dar. Das frühzeitige Erkennen einer genetischen Anomalie ermöglicht eine gezielte frühzeitige Therapie, wodurch die Auswirkungen möglicherweise in Grenzen ge- halten werden können. So etwa bleibt PKU (siehe Seite 54) nahezu symptomlos, wenn sofort nach der Geburt eine bestimmte Diät eingeleitet wird. Bei durch Trisomie 21 bedingten Herzfehlern besteht die Möglichkeit, sie frühzeitig opera- tiv zu korrigieren. Eine PND gibt den werdenden Eltern aber auch Zeit, sich auf eine mögliche Behinderung ihres Kindes einstellen zu können. Paare, die über ein mögliches Risiko, ein erbkrankes Kind zu bekommen, infor- miert sind, können ihren Kinderwunsch reflektieren beziehungsweise sich für eine PID entscheiden. Diese ist in vielen Staaten Europas, in den meisten Ländern Asiens und in den USA erlaubt. In Österreich ist die Gesetzeslage nicht eindeutig geklärt bzw. wird aktuell (Stand November 2014) überarbeitet (siehe Seite 58 f ). Eine PID kann nur im Zuge einer In-Vitro-Fertilisation durchgeführt werden Nach einer In-Vitro-Fertilisation wird abgewartet bis der Embryo das Achtzell­ stadium erreicht hat. Danach wird eine Zelle entnommen, während der aus den sieben restlichen Zellen bestehende Embryo im Reagenzglas verbleibt. Die Einzelzelle wird auf genetische Auffälligkeiten hin untersucht. Lassen sich keine Anomalien diagnostizieren, wird der Embryo (dessen Erbgut ja mit dem der ein- zelnen Zelle identisch ist) in die Gebärmutter eingebracht. Selbst aktiv! Seit Sommer 2012 ist in Österreich auch der Praena Test zur Abklärung von Trisomie 21, 18 und 13 zuge- lassen. Im Blut einer Schwangeren befindet sich aus abgestorbenen Plazentazellen stammende freie DNA. Rund 10% davon sind kind­ liche DNA. Diese wird aus einer Blutprobe der Mutter gewonnen und analysiert. Da der Test relativ teuer ist, wird er nur nach einem auffälligen Ergebnis des Combined Tests durchgeführt. Das Ergebnis des Praena Tests ist weniger aussagekräftig als das der invasiven Untersuchungen. Ist das Ergebnis des Praena Tests positiv (Fehlerquote liegt bei 2,1%), muss zur Bestätigung eine invasive Un- tersuchung durchgeführt werden. 1. Erläutere. Welche Gründe spre- chen für, welche gegen die Durch- führung des Combined Tests. 2. Invasive pränatale Untersuchun- gen erhöhen die Gefahr einer Fehl- geburt. Nimm Stellung, warum, vor allem ältere Schwangere diese Untersuchungen trotzdem durch- führen lassen. 3. Finde heraus, warum die Chorionzottenbiopsie häufiger durch die Bauchdecke als über die Scheide durchgeführt wird. Chorionzotten­ biopsie Amniozentese Chordozentese Schwanger- schaftswoche 10 bis 12 15 bis 18 ab 20 Risiko 1,2–1,7% 0,5–1% ca. 1 % Ultraschallkopf Hohlnadel Chorion (Zottenhaut) Amnionhöhle mit Fruchtwasser Nabelschnur A B C 57 Gendiagnostik Nur zu Prüfzwecken – Eigentum des Verlags öbv