Begegnungen mit der Natur 8, Schulbuch

Gendiagnostik umfasst Methoden zur Untersuchung des menschlichen Erbguts in Bezug auf genetische Veränderungen, die mit Krank- heiten in Verbindung stehen können humangenetische Beratung dient dazu, erblich bedingte Erkrankun- gen oder Risiken für Erkrankungen zu erkennen und zu verstehen genetische Familienberatung dient der Abklärung, ob eine mögliche Veranlagung besteht, eine genetisch bedingte Krankheit zu vererben Tests Mucoviszidose (siehe Seite 53) wird zB mittels Schweißtest nachgewiesen. Der Schweiß einer bzw. eines daran Er- krankten hat einen wesentlich höheren Chloridgehalt als der eines gesunden Menschen. Mittels Bluttest lässt sich ua. die Phenyl- ketonurie diagnostizieren (siehe Seite 54). Pränataldiagnostik (pränatale Diagnose, PND) Diagnose vor der Geburt; prae (lat.) = vor, nasci (lat.) = geboren werden Combined Test mit Hilfe dieses Tests lassen sich 90% aller Trisomie 21-Fälle bereits in der Frühschwangerschaft diagnostizieren Gesamtrisiko Beträgt das Gesamtrisiko zB 1 : 50, bedeutet dies, dass von 50 Frauen mit denselben erhobenen Werten eine ein Kind mit einer Chromosomenanomalie bekommt. fortgeschrittenes Alter mit dem Alter nimmt die Wahrscheinlich- keit der Entstehung von Mutationen ua. in den Keimzellen (auch beim Mann) zu invasive pränatale Untersuchungen bei diesen erfolgt ein Eingriff in den Körper der Schwangeren; invadere (lat.) = einfallen, eindringen Chorionzottenbiopsie Gewebsentnahme aus der Zottenhaut (Chorion, siehe Band 6); wird in der 10. bis 12. SSW durchgeführt; die Gewebsent- nahme erfolgt entweder mit Hilfe einer feinen Hohlnadel durch die Bauchdecke oder einer feinen Biopsiezange, die über die Scheide in den Uterus eingeführt wird Amniozentese Fruchtwasserpunktion (wird zwischen der 15. und der 18. SSW durchgeführt); Fruchtwasser enthält kindliche Zellen Chordozentese Nabelschnurvenenpunktion; Entnahme von fetalem Blut; ab der 20. SSW möglich Arbeitsheft Seite 25, 26 M Gendiagnostik Treten in einer Familie bestimmte Krankheiten gehäuft auf, liegt die Vermutung nahe, dass diese genetisch bedingt sind. Um diese näher zu erforschen bzw. um ihnen vorzubeugen (Prävention), wendet die Gendiagnostik Methoden an, um Veränderungen im menschlichen Genom festzustellen bzw. die Wahrscheinlich- keit, dass eine bestimmte genetisch bedingte Krankheit auftritt, vorhersagen zu können. Im Zuge einer humangenetischen Beratung setzt die Gendiagnostik auch einen Schwerpunkt auf die genetische Familienberatung . In diesen Beratungsstellen klären Fachärztinnen und Fachärzte für medizinische Genetik ua. über mögliche Risiken auf, eine erblich bedingte Krankheit an die Nachkommen zu vererben, und klären bei Bedarf über Präventionsmöglichkeiten auf. Weitere Gründe, eine solche Beratungsstelle aufzusuchen, sind ua. ein erhöhtes Alter der Eltern, vorausgegan- gene Fehlgeburten und bereits vorhandene Kinder mit Fehlbildungen oder kog­ nitivem Entwicklungsrückstand. Wichtig für eine humangenetische Beratung ist das Anfertigen eines Familien- stammbaumes. Er dient dazu, das Risiko eines bestimmten Erbdefektes einzu­ schätzen. Voraussetzung dafür ist das Wissen, ob eine Krankheit auf dominante oder rezessive Allele zurückzuführen ist. Bei einigen Krankheiten kann man mittels geeigneter Tests feststellen, ob jemand das„kranke“ Allel in sich trägt. Pränatale Diagnostik dient der Früherkennung Ultraschalluntersuchungen bilden einen Schwerpunkt in der medizinischen Schwangerschaftsbetreuung. Sie dienen ua. der Feststellung der Schwangerschaft, der Lokalisation des Embryos (eventuelles Vorliegen einer Eileiter- oder Bauch­ höhlenschwangerschaft), dem Nachweis von Mehrlingen, zur Bestimmung der Lage der Plazenta sowie der Größe und Lage des Kindes. Alle Untersuchungen während einer Schwangerschaft, die direkt das ungeborene Kind betreffen, werden unter dem Begriff Pränataldiagnostik ( pränatale Diag- nose, PND ) zusammengefasst. Mit ihrer Hilfe können mögliche Fehlbildungen oder Erkrankungen frühzeitig erkannt werden, so auch bestimmte Mutationen, die zu mehr oder weniger schwerwiegenden Krankheiten führen. Um das Risiko, ein Kind mit einer Chromosomenstörung (zB Trisomie 21) zur Welt zu bringen, abschätzen zu können, wird zwischen der 11. und der 14. Schwanger- schaftswoche (SSW) der Combined Test durchgeführt. Dabei wird der Fetus mit- tels Ultraschall auf Auffälligkeiten untersucht. So können zum Beispiel ein verbrei- teter Nacken, ein fehlender oder unterentwickelter Nasenbeinknochen sowie ein veränderter Blutfluss imHerzen Hinweise auf eine Trisomie 21 sein. Zusätzlich wird festgestellt, ob die Konzentration der Plazentahormone im Blut der Schwangeren im Normbereich liegt. Aus den Ergebnissen der Untersuchungen lässt sich unter Berücksichtigung des Alters der werdenden Eltern das Gesamtrisiko ermitteln. Ultraschallauffälligkeiten und von der Norm abweichende Ergebnisse bei den Hormonbestimmungen, die im Zuge des Combined Tests festgestellt werden, so- wie ein fortgeschrittenes Alter der werdenden Eltern sind die häufigsten Gründe invasive pränatale Untersuchungen ( Chorionzottenbiopsie, Amniozentese, Chordozentese ) durchzuführen. Sie dienen der Gewinnung von fetalen Zellen für Chromosomen- bzw. DNA-Untersuchungen. Ihre Durchführung erfolgt unter Ultraschallsicht (siehe Abb. 16). Mit der Chorionzottenbiopsie und Amniozentese werden Chromosomenabwei- chungen und Stoffwechselerkrankungen erkannt. Auch können mittels Amnio­ zentese durch Bestimmung der Konzentration eines speziellen kindlichen Eiweißes im Fruchtwasser Fehlentwicklungen des zentralen Nervensystems diagnostiziert werden.DieChordozentesewirdhäufigzurBestätigungeinermittelsChorionzotten­ biopsie oder Amniozentese gestellten Diagnose, aber auch zur Untersuchung des kindlichen Blutes bzw. zum Einbringen notwendiger Medikamente durchgeführt. 56 Humangenetik Nur zu Prüfzwecken – Eigentum des Verlags öbv