Begegnungen mit der Natur 8, Schulbuch

Phenylalaninstoffwechsel Phenylalanin ist eine essenzielle Amino- säure. Sie muss also mit der Nahrung aufgenommen werden, da unser Körper sie nicht aus den entsprechenden Bau- steinen selbst synthetisieren kann. Phenylketonurie Das für den Abbau zuständige Enzym Phenylalaninhydroxylase (siehe Abb. 13, Enzym A) wird aufgrund einer Punkt­ mutation fehlerhaft aufgebaut und ist daher funktionslos. Arbeitsheft Seite 25, 26 M Die Phenylketonurie ist eine durch Punktmutation verursachte Störung im Phenylalaninstoffwechsel Mutationen, die den Eiweißstoffwechsel beeinflussen, haben oft massive Aus­ wirkungen auf den Organismus. So lösen zB Veränderungen im Erbgut, das für den Phenylalaninstoffwechsel zuständig ist, unterschiedliche Erkrankungen aus (siehe Abb. 13). Die Phenylketonurie (PKU) beispielsweise ist eine Störung im Eiweißstoffwechsel, die bewirkt, dass Phenylalanin nicht richtig abgebaut werden kann. Auswirkungen, die sich bereits in den ersten Lebenswochen zei- gen, sind schwere geistige Schäden, Lähmungen und Krämpfe. Neugeborene werden in Österreich (und in vielen anderen Ländern) daher auf diese Stoffwechselerkrankung mittels PKU-Test untersucht. Der normale Abbau von Phenylalanin führt zu Tyrosin, das Ausgangsstoff für wichtige Hormone ist (siehe Abb. 15). Deren Synthese wird von weiteren Enzy- men gesteuert. Überschüssiges Tyrosin wird zu CO 2 undWasser abgebaut. 13  Mutationen, die den Phenylalaninstoff­ wechsel beeinflussen, und ihre Folgen 14  PKU-Test mittels Fersenblut 15  Phenylalaninstoffwechsel beimMenschen Mutation amGen für führt zu Enzym A Phenylketonurie : Nervenschäden durch giftige Abbauprodukte Enzym B Albinismus : Farbstoffmangel in Haut, Haaren und Augen Enzym C Alkaptonurie : harmlose Schwarz­ färbung des Harns wegen der Oxidation der Homogentisinsäure Enzym D erblicher Kretinismus : schwere Wachstums- schäden und schwere Schäden am Nerven­ system Nahrungseiweiß Phenylalanin- hydroxylase Phenylalanin Tyrosin Dopamin Homogentisinsäure Noradrenalin Dopachinon Thyroxin CO 2 + H 2 O Adrenalin Melanin Phenylketon Enzym A Enzym B Enzym D Enzym C Selbst aktiv! 1. Das defekte Allel, das zu PKU führt, ist rezessiv. Erstelle folgende Kreuzungsschemata für die Vererbung von PKU (P = gesundes Allel, p = PKU-Allel): a) ein Elternteil, der heterozygot bezüglich PKU ist (Anlagenträger), mit einem homozygot gesunden bezüglich PKU b) beide Eltern sind Anlagenträger c) ein Elternteil ist heterozygot, der andere homozygot (PKU-krank) bezüglich PKU d) beide Eltern haben PKU. Bestimme jeweils die Wahrscheinlichkeit, mit der Nachkommen der F 1 Anlagenträger bzw. krank sind. 2. Bei positivem PKU-Test wird sofort eine PKU-Therapie eingeleitet, um dem bzw. der Betroffenen eine normale geistige Entwicklung zu ermöglichen. Recherchiere, welche Maßnahmen bei dieser getroffen werden. 54 Humangenetik Nur zu Prüfzwecken – Eigentum des Verlags öbv