Begegnungen mit der Natur 8, Schulbuch

Auch das Patau- und das Edwards-Syndrom sind autosomale Trisomien Seltener beim Menschen auftretende Trisomien sind die Trisomie 13 ( Patau- Syndrom , Häufigkeit 1 : 5000) und die Trisomie 18 ( Edwards-Syndrom , Häufig- keit 1 : 10000). Weitere Genommutationen beim Menschen, allerdings die Gonosomen betref- fend, sind das Turner-, das Klinefelter-, das Triplo-X- und das Diplo-Y-Syndrom (siehe Seite 14). Eine Chromosomenmutation ist Ursache für das Katzenschrei- Syndrom Eine Deletion (siehe Seite 38) am kurzen Arm des fünften Chromosoms ist Ur­ sache für das Katzenschrei-Syndrom . Die Betroffenen besitzen einen schmalen Kopf mit ungewöhnlichen Gesichtszügen, sind kognitiv und motorisch einge- schränkt und bringen im frühen Kindesalter Laute hervor, die an das schrille Schreien einer Katze erinnern (Ursache dürfte eine Fehlbildung des Kehlkopfes sein). Die Mucoviszidose ist die häufigste monogene Erkrankung in Österreich Jährlich kommen in Österreich etwa 36 Kinder mit Mucoviszidose zur Welt. Die Krankheit wird durch den Verlust von 3 Basen am 7. Chromosom verursacht (siehe Leserastermutationen, Seite 39). Jede bzw. jeder 20. Europäerin bzw. Euro- päer ist Träger des rezessiven Allels (Anlagenträger). Das gesunde Gen liefert den Bauplan für ein Protein, das in die Schleimhaut­ zellmembranen eingebaut wird. Dieses als CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductane regulator) bezeichnete Eiweiß ist verantwortlich für den Transport von Chlorid-Ionen in die Zellen. Da die Chlorid-Ionen wasseranziehend sind, wird der von den Zellen erzeugte Schleimwässrig. Bei Personen, die das mutierte Allel doppelt aufweisen, ist der Chlorid-Ionen-Trans- port aufgrund eines fehlerhaft produzierten Proteins gestört, wodurch sich ein dicker, zäher Schleimbildet, der sich in den Organen – besonders in der Lunge und in der Bauchspeicheldrüse – ansammelt, und deren Funktion beeinträchtigt. Die Betroffenen leiden hauptsächlich unter massivem Husten, an Atemnot und Ver- dauungsstörungen. Während noch in den 1990er Jahren die Lebenserwartung der an CF erkrankten Personen über das Jugendalter nicht hinausging, liegt sie heute bei 40 bis 50 Jah- ren. Grund dafür sind verbesserte Therapiemöglichkeiten . Chorea Huntington beruht ebenfalls auf einer Leseraster­ mutation Bei einem gesunden Menschen gibt es auf dem Chromosom 4 eine 10- bis 30-malige Wiederholung des Basentripletts CAG. Durch Duplikation erhöht sich diese Zahl. Ab 36 CAG-Wiederholungen kommt es zum Ausbruch von Chorea Huntington . Die ersten Symptome der Krankheit, die dominant vererbt wird, treten meistens erst nach dem 40. Lebensjahr auf. Die Ursache für Thalassämie ist eine Punktmutation Gene auf den Chromosomen 11 und 16 enthalten die Informationen für die Synthese von Hämoglobin. Aufgrund von Punktmutationen (siehe Seite 39) wird weniger (bei Heterozygotie) oder gar kein roter Blutfarbstoff (bei Homozygotie) gebildet. Diese als Thalassämie bezeichnete Krankheit tritt hauptsächlich in den Mittelmeerländern, in den Staaten des Nahen und Mittleren Ostens, des indischen Subkontinents sowie Südostasiens und Afrikas auf. Patau-Syndrom Trisomie 13-Kinder haben eine Lippen- Kiefer-Gaumenspalte sowie schwere Schädigungen der Augen und des Ge- hirns. Selten werden sie älter als ein Jahr. Edwards-Syndrom Bei der Trisomie 18 sind fast alle Körper­ organe geschädigt. Wie bei der Trisomie 13 werden die Kinder kaum älter als ein Jahr. Katzenschrei-Syndrom wird auch als Cri-du-chat- oder 5p-Syn- drom bezeichnet; Häufigkeit 1 : 50000 Die Sterblichkeit ist im Säuglingsalter erhöht, dank immer besser werdender medizinischer Versorgung nimmt die Lebenserwartung aber stetig zu. Mucoviszidose wird auch als Cystische Fibrose, kurz CF, bezeichnet. mucus (lat.) = Schleim, viscidus (lat.) = zäh, klebrig Therapiemöglichkeiten schleimverflüssigende Medikamente, Ernährungsberatung, Krankengymnastik, Inhalationstherapie (Inhalation schleim- lösender Substanzen und Medikamente), eventuell Lungentransplantation Chorea Huntington Häufigkeit 7 bis 10 : 100000; Symptome sind Bewegungs- und Sprachstörungen, Wesensveränderungen (Betroffene werden vermehrt reizbar, aggressiv, enthemmt oder depressiv), kognitiver und körperlicher Verfall Thalassämie eine Anämie ist ein Hämoglobinmangel im Blut; in Gebieten, in denen die„Mittel- meeranämie” gehäuft auftritt, tragen bis zu 30 % der Bevölkerung zumindest ein mutiertes Allel in sich thalassa (griech.) = Mittelmeer, an (greich.) = un-, haima (griech.) = Blut Arbeitsheft Seite 23, 24, 25, 26 M 12  Die Inhalationstherapie ist eine Behand­ lungsmöglichkeit bei Mucoviszidose 53 Mutationen beim Menschen Nur zu Prüfzwecken – Eigentum des Verlags öbv