Begegnungen mit der Natur 8, Schulbuch

Mutationen beimMenschen Von tausend Kindern, die zur Welt kommen, weisen etwa zwanzig bereits bei der Geburt genetische Erkrankungen auf. Sechs davon beruhen auf chromosomalen Veränderungen , die restlichen vierzehn sind monogene Erkrankungen . Zehn folgen einem autosomal dominanten Erbgang und jeweils zwei einem autosomal und einem X-chromosomal rezessiven. Trisomie 21 wird zu 95 % durch Nondisjunktion verursacht Die Trisomie 21 tritt mit einer Häufigkeit von 1 : 700 auf. Langdon Down be- schrieb im Jahr 1886 als Erster die Symptome der Freien Trisomie 21 . Seit 1959 ist die Ursache dafür bekannt. Es handelt sich um einen genetischen Defekt, der auf einer fehlerhaften Aufteilung des 21. Chromosomenpaares bei der Meiose beruht: Eine der entstehenden Keimzellen erhält zweimal das 21. Chromosom (siehe Seite 35, Abb. 28). Bei der Befruchtung kommt noch eines dazu, wodurch im sonst normalen diploiden Chromosomensatz einer betroffenen Person das 21. Chromosom dreimal vorhanden ist. Auf dem 21. Chromosom liegen unter anderem Gene, die für die Synthese von Purinen zuständig sind. Ist das 21. Chromosom dreimal vorhanden, werden zu viele Purine aufgebaut. Ein zu hoher Puringehalt im Blut dürfte dafür verantwortlich sein, dass Down- Syndrom-Kinder in ihrer kognitiven Entwicklung zurückbleiben. Weitere Symp­ tome sind ua. ein kleiner Körperwuchs, ein kurzer Hals, kurze Finger und schräg- gestellte Augen. 40 bis 60 % der Betroffenen leiden an einem Herzfehler. Die Wahrscheinlichkeit für die Fehlaufteilung der Chromosomen steigt mit zu- nehmendem Alter der Eltern. Grund dafür dürfte die Tatsache sein, dass be- stimmte Reparaturmechanismen, die Fehler bei der Chromosomenaufteilung beseitigen würden, nicht mehr ausreichend funktionieren. Mosaik-, Translokations- und Partielle Trisomie 21 sind weitere Formen der Trisomie 21 Bei der Mosaik-Trisomie 21 findet erst nach der ersten Furchung der Zygote (sie- he Begegnungen mit der Natur, Band 6) eine Nondisjunktion statt (mitotische Nondisjunktion). In der Folge kommt es zur Mosaikbildung (siehe Seite 35), was bedeutet, dass Betroffene Körperzellen sowohl mit 46 als auch mit 47 Chromo­ somen aufweisen. Je nachdem wie hoch der Anteil an trisomischen Zellen im Körper vorhanden ist, sind die oben genannten Symptome mehr oder weniger stark ausgeprägt. Bei der Translokations-Trisomie 21 ist eines des dreifach vorhandenen Chro- mosoms 21 an ein anderes Chromosom (meistens 13, 14, 15 oder 22) angehängt (siehe Robertson’sche Translokation, Seite 38). Die Mutation kann vor oder nach der Befruchtung entstehen, wird mitunter aber auch von einem Elternteil ver- erbt, der sie still in sich trägt. Das klinische Bild der Translokations-Trisomie 21 entspricht dem der Freien Tri­ somie 21. Die nur ganz selten auftretende Partielle Trisomie 21 beruht auf einer Duplika­ tion (siehe Seite 38) des 21. Chromosoms. Dieses ist dadurch etwas länger, der betreffende Abschnitt ist im diploiden Chromosomensatz dreifach vorhanden. Die Symptome sind schwächer ausgeprägt als bei der Freien Trisomie 21. chromosomale Veränderungen sowohl zahlenmäßige als auch struk­ turelle Veränderungen der Chromosomen monogene Erkrankungen Erkrankungen, die auf die Veränderung jeweils eines Gens zurückzuführen sind Langdon Down (1828–1896) war ein englischer Kinder- arzt; nach ihm wird die Freie Trisomie 21 auch als Down-Syndrom bezeichnet. Freie Trisomie 21 Neben der Freien Trisomie 21 gibt es noch die Mosaik-, die Translokations- und die Partielle Trisomie 21. Purine sind ua. wichtige Bestandteile der Nukleinsäuren (Adenin und Guanin sind Purinbasen) Mosaik-Trisomie 21 ist nur in 1–2 % aller von Trisomie 21 Betroffenen die Ursache Translokations-Trisomie 21 ist in 3–4 % aller von Trisomie 21 Betroffenen die Ursache Partielle Trisomie 21 partialis (lat.) = teilweise Arbeitsheft Seite 24, 25, 26 M 10  Purin, das Grundgerüst der Purine 11  Teenager mit Down-Syndrom 52 Humangenetik Nur zu Prüfzwecken – Eigentum des Verlags öbv