Begegnungen mit der Natur 8, Schulbuch

Es gibt verschiedene Arten von Chromosomenmutationen Chromosomenmutationen sind Veränderungen an der Chromosomenstruktur, verursacht durch Verlust oder Lageveränderung von Chromosomenteilen oder durch den Einbau von zusätzlichen Abschnitten anderer Chromosomen. Die Deletion ist der Verlust eines DNA-Abschnittes und damit, je nach Länge, mehrerer bis vieler Gene. Durch einen Verlust von DNA-Abschnitten an den Chromosomenenden ( Telo­ mere ) kann es zur Ringbildung kommen. Bei der Duplikation ist ein Chromosomenstück verdoppelt bis vervielfacht. 34  Chromosomenmutationen: A Deletion, B Ringbildung, C Duplikation Sind Chromosomenabschnitte herausgebrochen und verkehrt wieder eingefügt, spricht man von Inversion . Sind Bruchstücke von Chromosomen an ein anderes Chromosom angeheftet, wird dies als Insertion bezeichnet. Eine relativ häufig vorkommende Chromosomenmutation, die besonders das X-Chromosom betrifft, ist die Isochromosomiebildung . Sie entsteht dadurch, dass die Schwesterchromatiden nicht längs voneinander sondern quer getrennt werden. 35  Chromosomenmutationen: A Inversion, B Insertion, C Isochromosomiebildung 36  Chromosomenmutationen: A Reziproke Translokation, B Robertson’sche Translokation Relativ häufig kommt die Reziproke Translokation vor, bei der zwei abgebro­ chene Chromosomenstücke nicht homologer Chromosomen ausgetauscht sind. Bei der Robertson’schen Translokation haben zwei akrozentrische Chromo­ somen (das sind Chromosomen, bei denen das Centromer nahe am Chromo­ somenende liegt) ihren kurzen Arm verloren und die verbleibenden Teilstücke haben sich aneinandergelagert. A B C A B C A B Deletion ZB das Herausbrechen eines DNA-Stückes am Chromosom 5; verursacht das Katzen- schrei-Syndrom (siehe Seite 53) delere (lat.) = löschen Telomere sind die Enden der Chromosomen; tragen keine Erbinformation (siehe Seite 62). telos (griech.) = Ende, meros (griech.) = Teil Ringbildung Verlust der Telomere mit anschließender Ringbildung; bleibt im Phänotypus meist unauffällig, verursacht allerdings bei der Bildung der Keimzellen Probleme Duplikation Ein Beispiel für eine Duplikation auf dem X-Chromosom des Menschen ist das Fragile X-Syndrom, bei dem eine CGG- Sequenz vervielfacht ist. Je nach dem wie oft diese Sequenz wiederholt ist, sind die Symptome schwach bis stark ausgeprägt. In seiner schwersten Form äußert sich das Syndrom durch kognitive Beeinträch­ tigungen, Vorspringen der Kiefer, große Ohren und ein langes, schmales Gesicht. duplicatio (lat.) = Doppelung Inversion bleibt im Phänotypus meist unauffällig, da die genetische Information in Summe erhalten bleibt inversio (lat.) = die Umkehrung Insertion Da auch hier keine Erbinformation verloren geht, bleibt die Mutation zumeist im Phänotypus unauffällig. inserere (lat.) = einfügen Isochromosomiebildung Ist das X-Chromosom betroffen, äußern sich die Symptome ähnlich wie beim Turner-Syndrom (siehe Seite 53). Reziproke Translokation im Durchschnitt weist eines von 500 Neu- geborenen diese Mutation auf; im Phäno- typus meist unauffällig, verursacht jedoch bei der Bildung der Keimzellen Probleme reciprocus (lat.) = auf demselben Weg zurückkehrend, trans (lat.) = hinüber, locus (lat.) = Ort Robertson’sche Translokation tritt mit einer Häufigkeit von 1 : 1000 auf; bleibt phänotypisch unauffällig, da aller­ dings bei der Bildung der Geschlechts­ zellen keine übliche Trennung erfolgen kann, besteht höhere Wahrscheinlichkeit, dass die Nachkommen an einer Trisomie (zB Trisomie 21; siehe Seite 52) oder Monosomie leiden Arbeitsheft Seite 18, 19, 20 M 38 Molekulargenetik Nur zu Prüfzwecken – Eigentum des Verlags öbv