Begegnungen mit der Natur 8, Schulbuch

28  Genommutation durch Nondisjunktion während der Meiose (Schema) 29  Triploider Chromosomensatz beimMenschen Genommutationen – Veränderungen der Chromosomenzahlen Zellen, Gewebe oder Organismen, die mit ganzen Chromosomensätzen ausge­ stattet sind, werden als euploid bezeichnet. Man unterscheidet haploide (ein­ fache) und polyploide (mehrfache) Chromosomensätze . Genommutationen sind Veränderungen der Chromosomenzahlen. Verursacht werden sie fast immer durch eine Nondisjunktion bei der Meiose (siehe Abb. 28) oder der Mitose. Aneuploidie – eine Vervielfachung oder eine Reduktion einzelner Chromosomen Sind einzelne Chromosomen überzählig oder fehlen welche, wird dies als Aneuploidie bezeichnet. Ist ein einzelnes Chromosom zu wenig, spricht man von einer Monosomie , ist ein überzähliges Chromosom vorhanden, von einer Trisomie . Nullisomie liegt vor, wenn ein homologes Chromosomenpaar fehlt. Erfolgt eine Nondisjunktion während der Meiose und es kommt zur Befruchtung mit einer betroffenen Keimzelle, weisen alle Zellen des sich aus der Zygote entwi­ ckelnden Lebewesens die Mutation auf. Kommt es in einer Körperzelle zu einer Nondisjunktion, zeigen nur die aus der betroffenen Zelle hervorgehenden Zellen die Mutation ( Mosaikbildung ). Es können auch ganze Chromosomensätze vervielfacht oder reduziert werden Ist ein ganzer Chromosomensatz vervielfacht, spricht man von Polyploidie . Auch sie ist meistens auf Nondisjunktion zurückzuführen. Triploidie kann zum Beispiel aber auch durch eine doppelte Befruchtung einer Eizelle mit zwei Spermien entstehen (Mehrfachbefruchtung). Geht bei einem diploiden Lebewesen ein Chromosomensatz verloren, entsteht eine Haploidie-Mutante . Nondisjunktion Disjunktion Trisomie Monosomie Trisomie Monosomie Disjunktion Disjunktion Nondisjunktion 1. meiotische Teilung 2. meiotische Teilung Befruchtung mit haploider Keimzelle euploid einen vollständigen Chromosomensatz aufweisend eu (griech.) = gut polyploide Chromosomensätze diploid (doppelter Chromosomensatz ▶ man schreibt: 2n), triploid (3n), tetraploid (4n), hexaploid (6n) … Nondisjunktion Nichttrennung der homologen Chromo- somen im ersten Teil der Meiose bzw. der Schwesterchromatiden im zweiten Teil der Meiose oder während einer Mitose. disjunction (engl.) = Trennung Aneuploidie an- (griech.) = nicht Monosomie Beispiel für eine Monosomie ist das Turner-Syndrom (siehe Selbst aktiv! Seite 14), bei dem nur ein X-Chromosom vorhanden ist, das zweite Geschlechts­ chromosom fehlt. Mutationen, die die Geschlechtschromosomen betreffen, werden als gonosomale Mutationen bezeichnet. mono- (griech.) = einzel- Trisomie Das bekannteste Beispiel für eine Tri­ somie ist die Trisomie 21 (das Chromo­ som 21 ist dreifach vorhanden), auch als Down-Syndrom bekannt (siehe Seite 52). Mutationen, die Autosomen betreffen, werden als autosomale Mutationen bezeichnet. tri- (griech.) = drei- Nullisomie Ein Verlust an homologen Chromosomen bedeutet in der Regel, dass ein Organis- mus nicht lebensfähig ist. nullus (lat.) = kein Mosaikbildung Als Mosaik wird in der Genetik ein Individuum bezeichnet, dessen Zellen trotz Abstammung von einer Zygote unterschiedliche Chromosomenzahlen aufweisen. Polyploidie Im Tierreich kommt Polyploidie eher selten vor, in vielen Fällen führt sie (wie auch beim Menschen) zum Tod. Bei Pflan­ zen ist die Polyploidie häufiger zu finden. Sie kann zufällig auftreten, wird aber in der Pflanzenzucht bei Kulturpflanzen oft künstlich induziert (siehe Seite 36 f). Haploidie-Mutante Lebewesen, die aufgrund einer Mutation haploid sind, sind (meistens) nicht lebensfähig. Arbeitsheft Seite 18, 19, 20 M 35 Veränderungen des Erbguts Nur zu Prüfzwecken – Eigentum des Verlags öbv