Begegnungen mit der Natur 4, Schulbuch

116 Genetik Veränderungen im Erbmaterial Bei der Verdoppelung der Chromosomen (vor einer Zellteilung) und bei der Reduktion eines diploiden Chromosomensatzes auf einen ha- ploiden (bei der Bildung der Keimzellen) können Fehler auftreten. Sie führen zu einer Veränderung des Erbmaterials. Man spricht von einer Mutation . Mutationen können aber auch unter Einfluss verschiedener Umwelt- faktoren (diverse chemische Substanzen, UV-, Röntgen- und radioak- tive Strahlung etc.) auftreten. Beim Down-Syndrom gibt es das 21. Chromosom dreimal 1886 beschrieb der englische Kinderarzt Langdon Down als Erster die Symptome des nach ihm benannten Syndroms (Down-Syndrom). Be- troffene Kinder weisen unter anderem einen kleinen Körperwuchs, ei- nen kurzen Hals, kurze Finger und schräggestellte Augen auf. Sie blei- ben in ihrer geistigen Entwicklung zurück. 40 bis 60 % leiden an einem Herzfehler. Ursache ist das dreifache Vorhandensein des 21. Chromo- soms, weshalb das Down-Syndrom auch als Trisomie 21 bezeichnet wird. Zustande kommt diese Trisomie durch eine fehlerhafte Auftei- lung der Chromosomen bei der Bildung der Keimzellen – die Eizelle bzw. das Spermium erhält das 21. Chromosom zweimal statt einmal. Bei der Befruchtung kommt ein drittes 21. Chromosom dazu. Krebsentstehung durch Mutationen in Körperzellen Mutationen können dazu führen, dass sich Zellen unkontrolliert zu teilen beginnen. Es entsteht ein Tumor. Ein bösartiger Tumor oder „Krebs“ bildet Metastasen . Bei manchen Krebsarten kennt man mög- liche Mutationsauslöser. So kann beispielsweise Nikotin Lungen- und Harnblasenkrebs verursachen, UV-Strahlung Hautkrebs und radioak- tives Jod Schilddrüsenkrebs. Mutationen, die in Körperzellen auftreten, werden nicht an die Nach- kommen vererbt. Das bedeutet, dass Krebs selbst nicht an die Kinder weitervererbt wird. Es kann aber sein, dass die „Mutationsfreudigkeit“ mancher Gene vererbt wird. Ein Beispiel dafür ist Brustkrebs. Deshalb sollen Frauen, deren Mut- ter oder Großmütter an Brustkrebs erkrankt sind, besonders auf ihre Brustkrebsvorsorge achten. PKU ist eine Stoffwechselkrankheit durch Mutation In Österreich (und vielen anderen Ländern) werden Neugeborene auf verschiedene Stoffwechselerkrankungen untersucht. Eine Untersu- chung ist der PKU-Test (Phenylketonurie-Test). Die Phenylketonurie ist eine Störung im Eiweißstoffwechsel, die bewirkt, dass die mit der Nahrung aufgenommene Aminosäure Phenylalanin nicht richtig ab- gebaut werden kann (das dafür zuständige Enzym wird aufgrund einer Mutation fehlerhaft aufgebaut und ist daher funktionslos). Auswirkun- gen zeigen sich bereits in den ersten Lebenswochen: schwere geistige Schäden, Lähmungen und Krämpfe. Fällt der PKU-Test positiv aus, wird sofort eine PKU-Therapie eingeleitet. Kleinkind mit Trisomie 21 16 Mutation mutatio (lat.) = Veränderung Syndrom Krankheitsbild, bei dem gleichzeitig ver- schiedene charakteristische Symptome zusammentreffen syndrome (griech.) = Zusammenlaufen Trisomie 21 tris (griech.) = dreimal Metastasen sind Sekundärtumore. Sie entstehen, wenn Krebszellen von ihrem Entste- hungsort, dem so genannten Primärtu- mor, abwandern. Brustkrebsvorsorge regelmäßig die Brust selbst nach Knoten bzw. Knötchen abtasten, ab dem 25. Le- bensjahr ärztliche Tastuntersuchung, ab dem 40. Lebensjahr jährlich zur Mammo- grafie (Röntgenuntersuchung) und zur Ultraschalluntersuchung Phenylketonurie Das defekte Allel, das zu PKU führt, ist rezessiv. Liegt Mischerbigkeit vor, ist der oder die Betroffene gesund. Als so ge- nannter Anlagenträger bzw. so genannte Anlagenträgerin kann er bzw. sie das PKU-Allel jedoch vererben. PKU-Therapie Eine spezielle eiweißarme Diät (keine Milch- und Milchprodukte, kein Fleisch …) und regelmäßige Kontrolle des Phe- nylalaningehaltes im Blut ermöglichen eine normale geistige Entwicklung. Nur zu Prüfzwecken – Eigentum des Verlags öbv